Mondino

La ricerca – Istituto Neurologico Nazionale C. Mondino (Pavia)

Studio della  espressione di GLUT1  e della co-espressione di GLUT3 e GLUT4 , in globuli bianchi di pazienti affetti da Sindrome da Deficienza di GLUT1

Grant Fondazione CARIPLO Milano

A partire dal 1991 sono stati identificati pochi pazienti affetti da sindrome da deficienza di GLUT1 nell’Europa del Sud e dell’Est: in Italia sono stati pubblicati solo due lavori sulla diagnosi e il trattamento di tale sindrome. Tali dati indicano che la malattia è attualmente sotto-diagnosticata. Tuttavia una diagnosi precoce è importante ai fini di introdurre il prima possibile la dieta chetogenica che ad oggi rappresenta la terapia migliore per curare la deficienza di GLUT1.

Per queste ragioni lo scopo principale della nostra ricerca sarà di valutare la quantità di proteina GLUT1 nei globuli bianchi dei pazienti affetti da tale malattia, al fine di utilizzare il contenuto di proteina come marcatore periferico (nel sangue) della patologia. Gli altri obiettivi saranno: (I)  studiare l’ espressione di GLUT3 e GLUT4 nei globuli bianchi, quali potenziale meccanismo compensatorio; (II) creare una rete di centri Italiani per l’arruolamento di pazienti con deficienza di GLUT1 al fine di incrementare il numero di casi identificati in Europa; (III) analizzare i membri della famiglia dei pazienti; (IV) studiare la correlazione tra fenotipo e genotipo; (V) creare una bio-banca GLUT1 di DNA e tissutale.