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La Malattia

La proteina “GLUT1” è la principale molecola che trasporta il glucosio (zucchero) all’interno dei globuli rossi, attraverso la barriera emato-encefalica (membrana che regola il passaggio di diverse sostanze tra il sangue ed il cervello) e dentro e fuori dalle cellule del sistema nervoso. La sindrome da deficienza di GLUT1 è una malattia neurologica causata da un difetto della proteina GLUT1 a livello della barriera emato-encefalica e nelle cellule del cervello.

Il cervello è privato del suo combustibile principale (glucosio) andando così incontro sia  all’insorgenza precoce della malattia caratterizzata da crisi epilettiche, disturbi del movimento e difetti cognitivi  sia ad una encefalopatia con manifestazioni varie che possono andare da crisi epilettiche farmacoresistenti a un disturbo del movimento o un ritardo cognitivo .

In presenza del sospetto clinico la diagnosi può essere posta mediante l’esecuzione di una puntura lombare seguita da uno studio genetico specifico.

Il difetto della proteina GLUT1 è causato da mutazioni nel gene SLC2A1 che determinano uno scorretto trasporto di glucosio nel cervello. Tali mutazioni sono state analizzate mediante l’estrazione di DNA dai globuli bianchi di pazienti affetti da questa sindrome

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