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È passato poco più di un anno da quando Angela ha iniziato il suo percorso chetogenico…non è stato facile approcciarsi alla dieta né avere una diagnosi. Quando è nata Angela aveva capelli scuri e lunghi, labbra rosse e carnose e occhi da orientale, nel nido si notava, anche per la sua irrequietezza. Già da neonata è sempre stata sorridente e socievole ma non molto tranquilla, né facilmente gestibile: c’erano lunghi momenti di pianto incontrollabile, all’epoca attribuiti a coliche. I primi mesi cresceva bene ma poi ha cominciato ad aumentare sempre meno di peso fino allo svezzamento che è stato un vero disastro, non mangiava praticamente nulla…ha avuto anche piccole difficoltà nella masticazione e deglutizione.
Tutto ciò accompagnato dal fatto che a 7 mesi ancora non si reggeva sulla schiena e non riusciva a tenere bene gli oggetti in mano, con la preoccupazione di noi genitori e con la risposta che era sempre la stessa “ogni bambino ha i suoi tempi” …quanto è vera questa frase, ma è anche vero che i genitori stanno a stretto contatto con i figli e probabilmente riescono a cogliere degli aspetti prima di atri. Tra il sesto e il settimo mese Angela ha cominciato a fare degli strani movimenti oculari: la prima volta due giorni di seguito, proprio mentre mangiava e successivamente e intervalli di un mese circa. Da lì sono iniziate le corse al pronto soccorso ed accertamenti specifici tra cui il primo elettro-encefalogramma… perfettamente pulito. Ci siamo sentiti dire che la bambina era sana e che eravamo noi eccessivamente preoccupati.
Ma quegli episodi si ripetevano e quindi ci siamo rivolti ad un neurologo presso il Santobono di Napoli che, dopo mesi di visite e su nostra insistenza, ci concesse di fare una TAC dalla quale è risultata megacisterna magna con iporappresentazione del verme cerebellare, da cui ci disse che dipendeva il ritardo motorio, senza aggiungere altro. Così a 14 mesi Angela ha iniziato le prime fiosioterapie. Dopo 6 mesi ancora non camminava, aveva imparato a gattonare in modo coordinato e stava in piedi reggendosi sulle punte; avrebbe dovuto fare una risonanza magnetica che però venne impedita a causa degli enzimi muscolari troppo alti. A questo punto ci siamo rivolti ad un centro specializzato e così siamo stati chiamati dal Gaslini di Genova dove sono iniziate le indagini genetiche, dapprima orientate verso malattie muscolari e in seguito, a malattie metaboliche. Venne sottoposta anche alla prima risonanza da cui emerse una incompleta mielinizzazione della sostanza bianca. Oltre ai movimenti oculari non c’erano altre manifestazioni evidenti ma Angela era spesso stanca, anche dopo aver dormito per ore; crescendo ci siamo accorti che se mangiava dei cibi “leggeri” era come se non si fosse nutrita, dopo poco aveva fame ed era senza forze.
Dopo due anni di vari ricoveri a Genova, abbiamo portato Angela a fare una visita allo Stella di Maris di Pisa e grazie alla cooperazione tra i due centri finalmente il 26 aprile 2018 è arrivata la diagnosi: Angela ha la sindrome del Glu1. È stato un vero sollievo per noi…finalmente sapevamo contro cosa combattere e anche come, cioè con la dieta chetogenica che Angela avrebbe iniziato al successivo ricovero a Genova.
Il 22 giugno 2018 Angela ha iniziato la dieta chetogenica e il 24 giugno, a 4 anni e 4 mesi, ha iniziato a camminare autonomamente! Il suo cervello adesso aveva le energie necessarie…certo mangiare (tra le altre cose) anche 50 grammi di mascarpone non era gradevole. Durante il ricovero abbiamo ricevuto la visita di Anna e Walter che sono stati di grande aiuto, dandoci dei consigli pratici e rassicurandoci sui risultati che Angela avrebbe raggiunto e mettendoci in contatto con l’associazione Italiana Glut1.
Dopo 12 giorni in ospedale siamo tornati a casa e toccava a noi preparare i pasti…ricordo la prima spesa a telefono con Alessandra. Immaginavo che sarebbe stato difficile ma non quanto effettivamente lo è stato: non si trattava solo di eliminare dei cibi e inserirne altri ma di preparare ogni pasto nel minimo dettaglio, pesando ogni ingrediente, rispettando i macronutrienti e le calorie giornaliere. Per fortuna ho ricevuto l’aiuto dell’Associazione Italiana Glut1 con le mamme che prontamente mi hanno inviato ricette e suggerimenti vari.
I progressi di Angela sono stati evidenti fin da subito e continuano giorno per giorno ma non sono mancati moneti di sconforto, soprattutto nell’organizzare la vita sociale per cercare di non precluderle niente.
Oggi siamo in cura al Mondino di Pavia, con un contatto continuo con le dietiste per avere una dieta il più possibile equilibrata e varia (grazie anche a Ketonet che permette una gestione personale).
Angela è sempre una bambina socievole e allegra, testarda e coraggiosa, amorevole e dolce, a volte dispettosa ed è una GLUTTINA con molta più energia e forza.

2019-09-12T16:01:47+00:00