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Ultime notizie

APERTURA NUOVO BANDO DI RICERCA SULLA SINDROME DA DEFICIT DI GLUT1 Grazie al sostegno di tutti i donatori, abbiamo oggi aperto il nuovo bando di ricerca sulla nostra malattia: possono applicare ricercatori che lavorano in istituti pubblici e privati sul territorio italiano presentando progetti della durata di 18 mesi e con il budget di 70mila euro. La scadenza del bando è prevista per il 23 aprile 2024. Siamo profondamente grati alla generosità di chi ci ha permesso di [...]

RIUNIONE FAMIGLIE – 13 e 14 aprile 2024 (Milano): La strada #insiemeperilglut1 Carissimi amici dell’Associazione italiana Glut1, siamo felicissimi di invitarvi, il 13 e 14 aprile 2024, alla RIUNIONE FAMIGLIE organizzata dall’Associazione italiana Glut1. Saremo di nuovo #insiemeperilglut1, per riabbracciarci e trascorrere due giorni insieme tra le famiglie, con i medici del nostro Comitato Scientifico, con il personale sanitario che si occupa dei nostri cari e con i ricercatori che studiano la nostra malattia. Qui potete trovare le [...]

QUANDO LA DIETA DIVENTA TERAPIA Il cibo è salute: lo dice la ricerca scientifica. Non stiamo parlando di qualche dieta fantasiosa proposta dai media o sui social come panacea di tutti i mali. Parliamo di schemi alimentari basati su un basso consumo di grassi saturi e zuccheri semplici e su un consumo preferenziale di zuccheri complessi, grassi insaturi 'buoni', fibre e alimenti ricchi di nutrienti funzionali come antiossidanti e polifenoli. I dati raccolti in oltre vent'anni di rigorose ricerche scientifiche svolte in [...]

Abbiamo bisogno di te!

L’Associazione Italiana Glut1 aps persegue finalità di solidarietà sociale a favore delle persone con sindrome da deficit del trasportatore di glucosio, tipo 1 e dei loro familiari.

La malattia

La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D,
Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.

La dieta chetogenica

L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficienze del Glut 1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).

Le storie

Delia

Ho vissuto le mie gravidanze con l’animo non sempre sereno, ma ogni volta che parlavo con Delia, lei mi rispondeva con un calcetto, un nostro linguaggio segreto che mi faceva sorridere e mi dava sostegno, già sapevo che sarebbe [...]

La storia di Daniele

La storia di Daniele Il protagonista di questa storia si chiama Daniele e, già ad un mese di vita, ci ha fatto prendere un grande spavento, quando è stato ricoverato per una febbre molto alta. “Si tratta di [...]

Eventi

L’Associazione Italiana Glut1 è una Associazione in Rete di Fondazione Telethon!

L’Associazione Italiana Glut1 è affiliata a UNIAMO e a Orphanet

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