Al loro fianco, ogni istante.
Chi siamo
Ci sono famiglie che dedicano la propria vita alla cura dei loro cari affetti da una rarissima malattia genetica: la sindrome da deficit di glut1.
E’ un impegno indispensabile per costruire un futuro per chi amano.
L’ASSOCIAZIONE ITALIANA GLUT1 APS ogni giorno è al loro fianco: per garantire supporto, ascolto e speranza e per sostenere la ricerca scientifica, per trovare una cura per questa malattia.
#insiemeperilglut1
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D, Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficit del Glut1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
Eventi
2017, Cena di Beneficienza 23 maggio 2017 c/o il ristorante dello chef stellato Filippo La Mantia si è svolta la cena di beneficienza a favore dell’Associazione Italiana Glut1 (con il mitico dolce chetogenico preparato da Ernst Knam). Il ricavato di...
Le storie
Sono Chiara e voglio raccontarvi la magnifica esperienza di mia figlia Francesca, di 13 anni, affetta da epilessia farmacoresistente causata da deficit del trasportatore del glucosio (Deficit Glut-1) e in trattamento con il regime alimentare chetogenico da tre anni,...
Ciao a tutti. Mi chiamo Riccardo, ho 4 anni e sono alto centodieci. Voglio raccontarvi la storia del mio fratellino, Lorenzo, che e' piccolo, ha 2 anni e non parla ancora. In realtà è la sua storia, ma anche...
La storia di Lorenzo (su ketogourmet) Il nostro Lorenzo ha 2 anni e mezzo, gli occhi che brillano, delle guance morbidissime che possono essere annoverate tra i Patrimoni dell’Umanità; ha un fratello di 4 anni con cui gioca,...
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