Al loro fianco, ogni istante.
Chi siamo
Ci sono famiglie che dedicano la propria vita alla cura dei loro cari affetti da una rarissima malattia genetica: la sindrome da deficit di glut1.
E’ un impegno indispensabile per costruire un futuro per chi amano.
L’ASSOCIAZIONE ITALIANA GLUT1 APS ogni giorno è al loro fianco: per garantire supporto, ascolto e speranza e per sostenere la ricerca scientifica, per trovare una cura per questa malattia.
#insiemeperilglut1
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D, Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficit del Glut1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
Eventi
Ottobre 2025
AGGIORNAMENTI DA PARIGI Ottobre 2025 A seguito del 5°Convegno europeo sul deficit di glut1 tenutosi a Parigi, come di consueto, organizzeremo un meeting virtuale per ricevere aggiornamenti in merito alle novità da parte dei Clinici italiani che hanno partecipato....
27 ottobre 2025
INCONTRIAMO IL RICERCATORE MARCO LOLICATO 27 ottobre 2025 ll progetto “Piacere di conoscerti” nasce con lo scopo di permettere alle Associazioni di pazienti di incontrare e dialogare coi ricercatori finanziati da Fondazione Telethon che stanno conducendo un progetto...
Dal 17 al 19 settembre 2025
5° Incontro Europeo sul GLUT1ds e 9° Simposio Mondiale sulle Terapie Chetogeniche Dal 17 al 19 settembre 2025 Dal 17 al 19 settembre 2025, a Parigi, si svolgerà il 5° CONVEGNO EUROPEO SULLA SINDROME DA DEFICIT DI GLUT1, e...
Le storie
La storia di Remi Quando si incontra nostra figlia minore per la prima volta si notano subito i suoi problemi nel parlare e alcuni impedimenti fisici. Tutto questo unito a un incredibile entusiasmo per la vita e alla sua...
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L’Associazione Italiana Glut1 è una Associazione in Rete di Fondazione Telethon!

