Loading...
Home 2020-03-30T17:22:59+02:00

Ultime notizie

ASSEGNATO IL  BANDO PER LA RICERCA SUL DEFICIT DI GLUT1: UN PROGETTO DEL PROFESSOR ZARA DELL’ISTITUTO GASLINI DI GENOVA

Il bando, definito “Seed Grant”, ha unito le competenze medico scientifiche di Fondazione Telethon con il lavoro di raccolta fondi e dissemination della nostra associazione, con l’obiettivo di dare nuove prospettive nella ricerca sulla nostra patologia.

“Seed “ significa seme, in inglese, perché la nostra speranza è quella di seminare un progetto che potrà espandersi se genererà ricerca di valore.
Ringraziamo tutti voi per averci permesso di piantare un seme per vedere sbocciare il nostro sogno: trovare una cura per i nostri figli.

GRAZIE di cuore per essere #insiemeperilglut1 al nostro fianco

Maggiori informazioni

Abbiamo bisogno di te!

L’Associazione Italiana GLUT1 è una ONLUS che persegue finalità di solidarietà sociale a favore delle persone con sindrome da deficit del trasportatore di glucosio, tipo 1 e dei loro familiari.

DONA ORA!
DIVENTA SOCIO
5x1000 all'Associazione Italiana Glut1
Dettagli

La malattia

La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D,
Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.

LA MALATTIA

La dieta chetogenica

L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficienze del Glut 1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).

La dieta chetogenica
Primo soccorso

Ketonet app

L’app per la gestione della dieta chetogenica

KETONET.it
COMUNICATO STAMPA

Le storie

2020

Rebeca

Sono Elena, dalla Romania, madre di Rebeca di 13 [...]

2019

Delia

Ho vissuto le mie gravidanze con l’animo non sempre sereno, [...]

Angela

È passato poco più di un anno da quando Angela [...]

Leggi tutte le storie

Informazioni utili

Primo soccorso
Elenco dei farmaci senza carboidrati
Il codice di esenzione RCG060
Supporto burocratico alle famiglie
Permessi e Certificazioni

Eventi

Tutti gli eventi

L’Associazione Italiana Glut1 è una Associazione in Rete di Fondazione Telethon!

I nostri amici

Grazie!

Ernst Knam