Al loro fianco, ogni istante.
Chi siamo
Ci sono famiglie che dedicano la propria vita alla cura dei loro cari affetti da una rarissima malattia genetica: la sindrome da deficit di glut1.
E’ un impegno indispensabile per costruire un futuro per chi amano.
L’ASSOCIAZIONE ITALIANA GLUT1 APS ogni giorno è al loro fianco: per garantire supporto, ascolto e speranza e per sostenere la ricerca scientifica, per trovare una cura per questa malattia.
#insiemeperilglut1
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D, Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficit del Glut1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
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ASSEGNATO IL BANDO PER LA RICERCA SUL DEFICIT DI GLUT1: DUE I PROGETTI FINANZIATI Comunicati oggi i finanziamenti del nuovo bando “Spring seed grant 2024” sulla sindrome da deficit di glut1. La nostra Associazione finanzierà un progetto della durata di 18 mesi e del valore di 70.000 euro del professor Monti, dell’Università Vita-Salute del San Raffaele di Milano. Fondazione Telethon finanzierà un progetto della durata di 18 mesi e del valore di 69.990 euro del professor Grumati, dell’Istituto Tigem...
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RIUNIONE FAMIGLIE – 13 e 14 aprile 2024 (Milano): La strada #insiemeperilglut1 Carissimi amici dell’Associazione italiana Glut1, siamo felicissimi di invitarvi, il 13 e 14 aprile 2024, alla RIUNIONE FAMIGLIE organizzata dall’Associazione italiana Glut1. Saremo di nuovo #insiemeperilglut1, per riabbracciarci e trascorrere due giorni insieme tra le famiglie, con i medici del nostro Comitato Scientifico, con il personale sanitario che si occupa dei nostri cari e con i ricercatori che studiano la nostra malattia. Qui potete trovare le...
Eventi
Ottobre 2025
AGGIORNAMENTI DA PARIGI Ottobre 2025 A seguito del 5°Convegno europeo sul deficit di glut1 tenutosi a Parigi, come di consueto, organizzeremo un meeting virtuale per ricevere aggiornamenti in merito alle novità da parte dei Clinici italiani che hanno partecipato....
27 ottobre 2025
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La storia di Greta C'era una voltaC'era una volta un re e una regina, Luigi e Carmela, molto popolari e adorati in tutto il regno. Correva l’anno 2009 e in un piovoso 13 novembre, Carmela diede alla luce la principessa...
La storia di Diletta “Ciao sono Diletta e ho 5 anni. Dopo una storia lunghissima di ritardo psicomotorio e crisi epilettiche molto prolungate, ricovero in Italia e all’estero, e diagnosi catastrofiche fortunatamente sbagliate, ma anche di grande passione...
Sono Chiara e voglio raccontarvi la magnifica esperienza di mia figlia Francesca, di 13 anni, affetta da epilessia farmacoresistente causata da deficit del trasportatore del glucosio (Deficit Glut-1) e in trattamento con il regime alimentare chetogenico da tre anni,...
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