Ultime notizie
QUANDO LA DIETA DIVENTA TERAPIA Il cibo è salute: lo dice la ricerca scientifica. Non stiamo parlando di qualche dieta fantasiosa proposta dai media o sui social come panacea di tutti i mali. Parliamo di schemi alimentari basati su un basso consumo di grassi saturi e zuccheri semplici e su un consumo preferenziale di zuccheri complessi, grassi insaturi 'buoni', fibre e alimenti ricchi di nutrienti funzionali come antiossidanti e polifenoli. I dati raccolti in oltre vent'anni di rigorose ricerche scientifiche svolte in [...]
RIUNIONE FAMIGLIE - 26 e 27 novembre 2022 (Milano) Carissime famiglie, dopo una pausa forzata, siamo felicissimi di invitarvi, il 26 e 27 novembre 2022, alla RIUNIONE FAMIGLIE organizzata dall’Associazione italiana Glut1. Saremo di nuovo finalmente e fisicamente #insiemeperilglut1, per riabbracciarci e trascorrere due giorni insieme tra le famiglie, con i medici del nostro Comitato Scientifico, con il personale sanitario che si occupa dei nostri cari e con i ricercatori che studiano la nostra malattia. Ci incontreremo presso il ROYAL GARDEN HOTEL di [...]
RINNOVATI I FINANZIAMENTI DI 2 PROGETTI DI RICERCA SULLA GLUT1DS – 6 maggio 2022 La nostra Associazione ha deciso di rinnovare il finanziamento al progetto di ricerca che aveva finanziato nel 2020 con propri fondi nell’ambito dell’iniziativa Seed grant di Fondazione Telethon. Con grandissima gioia ed entusiasmo vi comunichiamo che, a valle di una nuova valutazione da parte della commissione scientifica di esperti internazionali, abbiamo quindi finanziato per altri 50mila euro e per i prossimi 12 mesi il [...]
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D,
Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficienze del Glut 1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
Le storie
Rebeca
Sono Elena, dalla Romania, madre di Rebeca di 13 mesi, che ha avuto la diagnosi di deficit di Glut1 a 9 mesi. Siamo arrivati con difficoltà a questa diagnosi, dopo 6 mesi e mezzo di indagini, in Romani e [...]
La storia di Lorenzo (su Avvenire)
La storia di Lorenzo (su Avvenire) Data: 24.4.2022 Data: 24.4.2022
La storia di Martina (su Famiglia Cristiana)
La storia di Martina (su Famiglia Cristiana) Leggi su Famiglia Cristiana Data: 15.4.2022
Eventi
IV CONVEGNO EUROPEO SUL GLUT1DS
IV CONVEGNO EUROPEO SUL GLUT1DS Un importante SAVE [...]
RIUNIONE FAMIGLIE – 26 e 27 novembre 2022 (Milano)
RIUNIONE FAMIGLIE - 26 e 27 novembre 2022 (Milano) [...]
R…ESTATE #INSIEMEPERILGLUT1 – 10 LUGLIO 2022 ore 21
R…ESTATE #INSIEMEPERILGLUT1 – 10 LUGLIO 2022 ore 21 [...]
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