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Ultime notizie

Un impegno quotidiano che vuol dire futuro: un’idea per i vostri regali, con cappellini o magliette disegnati appositamente per noi da Camillatelier! Un impegno quotidiano che vuol dire futuro: un’idea per i vostri regali, con cappellini o magliette disegnati appositamente per noi da Camillatelier!Per grandi e piccini, un nuovo modo, per esserci vicino e sostenerci: una parte del ricavato dell’acquisto sarà infatti donato alla nostra Associazione… per costruire un futuro e migliorare il presente delle famiglie che ogni giorno affrontano la sindrome da deficit di [...]

IL VIDEO FINALE DELLA CAMPAGNA, RIVOLTO A INSEGNANTI, COMPAGNI DI CLASSE E GENITORI, SCUOLE E FAMIGLIE: “INSIEME PER IL GLUT1” In occasione della ripresa delle scuole, diffondiamo l’ultimo video della nostra campagna di sensibilizzazione. Questo video è rivolto a insegnanti, compagni di classe e loro genitori, scuole, famiglie e più in generale a tutti coloro che entrano in contatto con persone che devono seguire diete speciali. Ci accompagna ancora un testimonial d’eccezione: lo chef Simone [...]

IL NUOVO VIDEO PER LE FAMIGLIE “I PRIMI PASSI NEL MONDO DELLA DIETA CHETOGENA” Oggi, in occasione della 1° GIORNATA INTERNAZIONALE DI CONSAPEVOLEZZA SULLA SINDROME DA DEFICIT DI GLUT1, in un bellissimo video lo chef Simone Rugiati ci dà 10 consigli utili e pratici per affrontare i primi passi nel mondo della dieta chetogenica per le famiglie affette da deficit di Glut1!  […]

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L’Associazione Italiana Glut1 aps persegue finalità di solidarietà sociale a favore delle persone con sindrome da deficit del trasportatore di glucosio, tipo 1 e dei loro familiari.

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Dettagli

La malattia

La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D,
Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.

LA MALATTIA

La dieta chetogenica

L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficienze del Glut 1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).

La dieta chetogenica
Primo soccorso

Ketonet app

L’app per la gestione della dieta chetogenica

KETONET.it
COMUNICATO STAMPA

Le storie

Lorenzo

Ciao a tutti. Mi chiamo Riccardo, ho 4 anni e sono alto centodieci. Voglio raccontarvi la storia del mio fratellino, Lorenzo, che e' piccolo, ha 2 anni e non parla ancora. In realtà è la sua storia, ma anche [...]

La storia di Francesca

Sono Chiara e voglio raccontarvi la magnifica esperienza di mia figlia Francesca, di 13 anni, affetta da epilessia farmacoresistente causata da deficit del trasportatore del glucosio (Deficit Glut-1) e in trattamento con il regime alimentare chetogenico da tre anni, [...]

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Informazioni utili

Primo soccorso
Elenco dei farmaci senza carboidrati
I primi passi: guide pratiche per famiglie
Il codice di esenzione RCG060
Supporto burocratico alle famiglie
Invalidità civile, Legge 104 e diritti dei malati rari

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