Ultime notizie
RIUNIONE FAMIGLIE - 26 e 27 novembre 2022 (Milano) Carissime famiglie, dopo una pausa forzata, siamo felicissimi di invitarvi, il 26 e 27 novembre 2022, alla RIUNIONE FAMIGLIE organizzata dall’Associazione italiana Glut1. Saremo di nuovo finalmente e fisicamente #insiemeperilglut1, per riabbracciarci e trascorrere due giorni insieme tra le famiglie, con i medici del nostro Comitato Scientifico, con il personale sanitario che si occupa dei nostri cari e con i ricercatori che studiano la nostra malattia. Ci incontreremo presso il ROYAL GARDEN HOTEL di [...]
RINNOVATI I FINANZIAMENTI DI 2 PROGETTI DI RICERCA SULLA GLUT1DS – 6 maggio 2022 La nostra Associazione ha deciso di rinnovare il finanziamento al progetto di ricerca che aveva finanziato nel 2020 con propri fondi nell’ambito dell’iniziativa Seed grant di Fondazione Telethon. Con grandissima gioia ed entusiasmo vi comunichiamo che, a valle di una nuova valutazione da parte della commissione scientifica di esperti internazionali, abbiamo quindi finanziato per altri 50mila euro e per i prossimi 12 mesi il [...]
Un impegno quotidiano che vuol dire futuro: un’idea per i vostri regali, con cappellini o magliette disegnati appositamente per noi da Camillatelier! Un impegno quotidiano che vuol dire futuro: un’idea per i vostri regali, con cappellini o magliette disegnati appositamente per noi da Camillatelier!Per grandi e piccini, un nuovo modo, per esserci vicino e sostenerci: una parte del ricavato dell’acquisto sarà infatti donato alla nostra Associazione… per costruire un futuro e migliorare il presente delle famiglie che ogni giorno affrontano la sindrome da deficit di [...]
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D,
Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficienze del Glut 1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
Le storie
La storia di Francesca
Sono Chiara e voglio raccontarvi la magnifica esperienza di mia figlia Francesca, di 13 anni, affetta da epilessia farmacoresistente causata da deficit del trasportatore del glucosio (Deficit Glut-1) e in trattamento con il regime alimentare chetogenico da tre anni, [...]
Luca
La storia di Luca “Ciao, sono Luca, ho 21 anni e vivo a Prato con la mia famiglia. Tre anni fa, dopo 13 anni che stavo male, mi è stata diagnosticato il Glut1. Sfortunatamente è stato scoperto tardi [...]
Diletta
La storia di Diletta “Ciao sono Diletta e ho 5 anni. Dopo una storia lunghissima di ritardo psicomotorio e crisi epilettiche molto prolungate, ricovero in Italia e all’estero, e diagnosi catastrofiche fortunatamente sbagliate, ma anche di grande passione [...]
Eventi
IV CONVEGNO EUROPEO SUL GLUT1DS
IV CONVEGNO EUROPEO SUL GLUT1DS Un importante SAVE [...]
RIUNIONE FAMIGLIE – 26 e 27 novembre 2022 (Milano)
RIUNIONE FAMIGLIE - 26 e 27 novembre 2022 (Milano) [...]
R…ESTATE #INSIEMEPERILGLUT1 – 10 LUGLIO 2022 ore 21
R…ESTATE #INSIEMEPERILGLUT1 – 10 LUGLIO 2022 ore 21 [...]
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L’Associazione Italiana Glut1 è affiliata a UNIAMO e a Orphanet
