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Home 2019-09-27T23:33:16+00:00

Comunicazione importantissima!

ON LINE IL BANDO PER LA RICERCA SUL DEFICIT DI GLUT1!

Con la finalità di incentivare la ricerca di eccellenza sul deficit di Glut1 al fine di poterne diffondere gli esiti alle comunità di pazienti, grazie al sostegno economico dei nostri donatori e alle attività di fundraising effettuate dall’Associazione Italiana Glut1, con grandissimo piacere, vi comunichiamo che è ora ON LINE il BANDO PER LA RICERCA SUL DEFICIT DI GLUT1.

L’importo è di 50.000 euro (raccolto dalla nostra Associazione), la durata di 12 mesi e potranno partecipare ricercatori che lavorino in strutture di ricerca italiane pubbliche o private non profit.
Il bando ha lo scopo di consentire ai ricercatori di apportare nuova conoscenza, il cui contributo sia significativo per l’individuazione di approcci terapeutici e per il miglioramento della qualità di vita dei pazienti.
Il testo del Bando, le linee guida e le istruzioni di revisione sono disponibili sul sito di Fondazione Telethon http://www.telethon.it/content/bando-deficit-di-glut1 e sul portale Tetra all’indirizzo https://projects.telethon.it, dove si potrà accedere all’Application online.

La scadenza per la sottomissione dei progetti è il 25 ottobre 2019 alle 13:00.
I ricercatori sono tenuti a registrarsi sul portale Tetra e inserire il titolo del progetto proposto entro il 7 ottobre 2019.

Fondazione Telethon ci sosterrà mettendo a disposizione gratuitamente le proprie competenze e risorse per garantire una valutazione trasparente dei progetti presentati e individuare un progetto di ricerca eccellente, innovativo e che abbia impatto sui pazienti.

E’ un passo importantissimo per la nostra Associazione e frutto di un lavoro lungo e impegnativo. E che speriamo possa essere un passo significativo verso l’individuazione di una cura per la nostra malattia.
Grazie a tutte le famiglie e i sostenitori dell’Associazione, che hanno permesso tutto questo.

Grazie a FONDAZIONE TELETHON che ci sostiene e guida.
#insiemeperilglut1
Costruiamo il futuro!

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La malattia

La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D,
Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.

LA MALATTIA

La dieta chetogenica

L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficienze del Glut 1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).

La dieta chetogenica
Primo soccorso

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L’app per la gestione della dieta chetogenica

KETONET.it
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