Al loro fianco, ogni istante.
Chi siamo
Ci sono famiglie che dedicano la propria vita alla cura dei loro cari affetti da una rarissima malattia genetica: la sindrome da deficit di glut1.
E’ un impegno indispensabile per costruire un futuro per chi amano.
L’ASSOCIAZIONE ITALIANA GLUT1 APS ogni giorno è al loro fianco: per garantire supporto, ascolto e speranza e per sostenere la ricerca scientifica, per trovare una cura per questa malattia.
#insiemeperilglut1
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D, Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficit del Glut1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
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Eventi
9-11 maggio 2027
6° Congresso europeo sul Deficit di Glut1 Milano, 9-11 maggio 2027 9-10 maggio 2027 evento per le famiglie 10-11 maggio 2027 congresso scientifico Maggiori informazion ivi saranno date nei prossimi mesi. Intanto...SAVE THE DATE #insiemeperilglut1
7 marzo 2026
KetoCHEF: cuciniamo con adolescenti e giovani adulti! 7 marzo 2026 Carissime famiglie,siamo felici di presentarvi KetoCHEF, un evento pensato appositamente per adolescenti e giovani adulti: una mattinata pratica dove i protagonisti assoluti saranno i ragazzi.L'obiettivo è permettere loro di...
10 novembre 2025
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Le storie
La storia di Luca “Ciao, sono Luca, ho 21 anni e vivo a Prato con la mia famiglia. Tre anni fa, dopo 13 anni che stavo male, mi è stata diagnosticato il Glut1. Sfortunatamente è stato scoperto tardi...
Sono Elena, dalla Romania, madre di Rebeca di 13 mesi, che ha avuto la diagnosi di deficit di Glut1 a 9 mesi. Siamo arrivati con difficoltà a questa diagnosi, dopo 6 mesi e mezzo di indagini, in Romani e...
La storia di Diletta Diletta ha 8 anni ed è affetta da deficit di Glut 1, una malattia genetica rara. La sua mamma Monica è americana e ha deciso di iscriversi all'università di medicina per poter capire meglio...
L’Associazione Italiana Glut1 è una Associazione in Rete di Fondazione Telethon!
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