Al loro fianco, ogni istante.
Chi siamo
Ci sono famiglie che dedicano la propria vita alla cura dei loro cari affetti da una rarissima malattia genetica: la sindrome da deficit di glut1.
E’ un impegno indispensabile per costruire un futuro per chi amano.
L’ASSOCIAZIONE ITALIANA GLUT1 APS ogni giorno è al loro fianco: per garantire supporto, ascolto e speranza e per sostenere la ricerca scientifica, per trovare una cura per questa malattia.
#insiemeperilglut1
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D, Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficit del Glut1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
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Eventi
7 marzo 2026
KetoCHEF: cuciniamo con adolescenti e giovani adulti! 7 marzo 2026 Carissime famiglie,siamo felici di presentarvi KetoCHEF, un evento pensato appositamente per adolescenti e giovani adulti: una mattinata pratica dove i protagonisti assoluti saranno i ragazzi.L'obiettivo è permettere loro di...
10 novembre 2025
AGGIORNAMENTI DA PARIGI 10 novembre 2025 A seguito del 5°Convegno europeo sul deficit di glut1 tenutosi a Parigi il 17 settembre 2025, abbiamo organizzato un meeting virtuale per ricevere aggiornamenti in merito alle novità emerse da parte della Dott.ssa...
29 ottobre 2025
INCONTRIAMO IL RICERCATORE MARCO LOLICATO 29 ottobre 2025 ll progetto “Piacere di conoscerti” nasce con lo scopo di permettere alle Associazioni di pazienti di incontrare e dialogare coi ricercatori finanziati da Fondazione Telethon che stanno conducendo un progetto...
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La storia di Maurice Ciao a tutti, sono Maurice e insieme a Mia mamma Stefania, vogliamo raccontarvi la mia storia, una storia un po' speciale perché sono nato con la Sindrome da deficit di Glut1, una malattia rara...
HO DATO VOCE ALLA NOSTRA ASSOCIAZIONELa testimonianza di Anna Zamberlan “Sono elettrizzata! Non credevo di farcela, ero molto indecisa ma alla fine è stato un successo e io felicissima di essere riuscita a creare un evento così tanto apprezzato. Felicissima...
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