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RIUNIONE FAMIGLIE – 13 e 14 aprile 2024 (Milano): La strada #insiemeperilglut1 Carissimi amici dell’Associazione italiana Glut1, siamo felicissimi di invitarvi, il 13 e 14 aprile 2024, alla RIUNIONE FAMIGLIE organizzata dall’Associazione italiana Glut1. Saremo di nuovo #insiemeperilglut1, per riabbracciarci e trascorrere due giorni insieme tra le famiglie, con i medici del nostro Comitato Scientifico, con il personale sanitario che si occupa dei nostri cari e con i ricercatori che studiano la nostra malattia. Qui potete trovare le [...]

QUANDO LA DIETA DIVENTA TERAPIA Il cibo è salute: lo dice la ricerca scientifica. Non stiamo parlando di qualche dieta fantasiosa proposta dai media o sui social come panacea di tutti i mali. Parliamo di schemi alimentari basati su un basso consumo di grassi saturi e zuccheri semplici e su un consumo preferenziale di zuccheri complessi, grassi insaturi 'buoni', fibre e alimenti ricchi di nutrienti funzionali come antiossidanti e polifenoli. I dati raccolti in oltre vent'anni di rigorose ricerche scientifiche svolte in [...]

RIUNIONE FAMIGLIE - 26 e 27 novembre 2022 (Milano) Carissime famiglie, dopo una pausa forzata, siamo felicissimi di invitarvi, il 26 e 27 novembre 2022, alla RIUNIONE FAMIGLIE organizzata dall’Associazione italiana Glut1. Saremo di nuovo finalmente e fisicamente #insiemeperilglut1, per riabbracciarci e trascorrere due giorni insieme tra le famiglie, con i medici del nostro Comitato Scientifico, con il personale sanitario che si occupa dei nostri cari e con i ricercatori che studiano la nostra malattia. Ci incontreremo presso il ROYAL GARDEN HOTEL  di [...]

Abbiamo bisogno di te!

L’Associazione Italiana Glut1 aps persegue finalità di solidarietà sociale a favore delle persone con sindrome da deficit del trasportatore di glucosio, tipo 1 e dei loro familiari.

La malattia

La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D,
Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.

La dieta chetogenica

L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficienze del Glut 1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).

Le storie

Luca

La storia di Luca “Ciao, sono Luca, ho 21 anni e vivo a Prato con la mia famiglia. Tre anni fa, dopo 13 anni che stavo male, mi è stata diagnosticato il Glut1. Sfortunatamente è stato scoperto tardi [...]

Eventi

L’Associazione Italiana Glut1 è una Associazione in Rete di Fondazione Telethon!

L’Associazione Italiana Glut1 è affiliata a UNIAMO e a Orphanet

I nostri amici

Grazie!

Ernst Knam

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