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ASSEGNATO IL BANDO PER LA RICERCA SUL DEFICIT DI GLUT1: UN PROGETTO DEL PROFESSOR ZARA DELL’ISTITUTO GASLINI DI GENOVA
Il bando, definito “Seed Grant”, ha unito le competenze medico scientifiche di Fondazione Telethon con il lavoro di raccolta fondi e dissemination della nostra associazione, con l’obiettivo di dare nuove prospettive nella ricerca sulla nostra patologia.
“Seed “ significa seme, in inglese, perché la nostra speranza è quella di seminare un progetto che potrà espandersi se genererà ricerca di valore.
Ringraziamo tutti voi per averci permesso di piantare un seme per vedere sbocciare il nostro sogno: trovare una cura per i nostri figli.
GRAZIE di cuore per essere #insiemeperilglut1 al nostro fianco
Abbiamo bisogno di te!
L’Associazione Italiana GLUT1 è una ONLUS che persegue finalità di solidarietà sociale a favore delle persone con sindrome da deficit del trasportatore di glucosio, tipo 1 e dei loro familiari.
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D,
Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficienze del Glut 1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
Ketonet app
L’app per la gestione della dieta chetogenica
Le storie
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L’Associazione Italiana Glut1 è una Associazione in Rete di Fondazione Telethon!
I nostri amici
Grazie!
Ernst Knam
