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Ultime notizie

AL VIA LA CAMPAGNA DI SENSIBILIZZAZIONE SUL DEFICIT DI GLUT1D CON IL PRIMO VIDEO DEDICATO AI BAMBINI, CON LA PARTECIPAZIONE DELLO CHEF SIMONE RUGIATI In occasione nel mese delle Giornata internazionale dell’Epilessia e delle Malattie rare, la nostra Associazione, grazie al supporto non condizionato di Vitaflo - Nestlé Health Science, ha avviato una campagna di sensibilizzazione rivolta a famiglie, scuole, insegnanti e più in generale a tutti coloro che entrano in contatto con persone che devono seguire diete speciali. Attraverso quattro video divulgativi  cercheremo [...]

PUBBLICAZIONE DELLE LINEE GUIDA INTERNAZIONALI SULLA SINDROME DA DEFICIT DI GLUT1 Con grandissimo piacere vi comunichiamo che sono appena state pubblicate le LINEE GUIDA INTERNAZIONALI SULLA SINDROME DA DEFICIT DI GLUT1. Hanno partecipato alla stesura del documento  i massimi esperti al mondo nella patologia, tra cui due membri del nostro Comitato Scientifico: il professor Pierangelo Veggiotti e la dottoressa Valentina De Giorgis. Ringraziamo di cuore  tutti i medici che hanno contribuito a realizzare questa fondamentale pubblicazione , che [...]

DISPONIBILE LA NUOVA VERSIONE DELL’APP KETONET PER LA GESTIONE DELLA DIETA CHETOGENA Nuova edizione per Ketonet, la app per la gestione della dieta chetogena messa a punto dal Politecnico di Milano in collaborazione con l’Associazione Italiana Glut1 onlus: grazie alla nuova interfaccia sarà ancora più facile per i pazienti e le loro famiglie costruire i propri pasti chetogeni, restare costantemente in contatto con i propri medici di riferimento e scambiarsi informazioni alimentari e dati clinici. Sviluppata totalmente pro [...]

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Abbiamo bisogno di te!

L’Associazione Italiana GLUT1 è una ONLUS che persegue finalità di solidarietà sociale a favore delle persone con sindrome da deficit del trasportatore di glucosio, tipo 1 e dei loro familiari.

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Dettagli

La malattia

La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D,
Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.

LA MALATTIA

La dieta chetogenica

L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficienze del Glut 1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).

La dieta chetogenica
Primo soccorso

Ketonet app

L’app per la gestione della dieta chetogenica

KETONET.it
COMUNICATO STAMPA

Le storie

Monica e Alessio

Sono il papà di Monica , Alessio. Volevo raccontare tutto ciò che di bello riesco a fare da un anno e mezzo, dopo aver iniziato nel settembre 2016 la dieta chetogenica. Anche io come mia figlia Monica, prima della [...]

Diletta

La storia di Diletta “Ciao sono Diletta e ho 5 anni. Dopo una storia lunghissima di ritardo psicomotorio e crisi epilettiche molto prolungate, ricovero in Italia e all’estero, e diagnosi catastrofiche fortunatamente sbagliate, ma anche di grande passione [...]

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Informazioni utili

Primo soccorso
Elenco dei farmaci senza carboidrati
I primi passi: guide pratiche per famiglie
Il codice di esenzione RCG060
Supporto burocratico alle famiglie
Invalidità civile, Legge 104 e diritti dei malati rari

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