Al loro fianco, ogni istante.
Chi siamo
Ci sono famiglie che dedicano la propria vita alla cura dei loro cari affetti da una rarissima malattia genetica: la sindrome da deficit di glut1.
E’ un impegno indispensabile per costruire un futuro per chi amano.
L’ASSOCIAZIONE ITALIANA GLUT1 APS ogni giorno è al loro fianco: per garantire supporto, ascolto e speranza e per sostenere la ricerca scientifica, per trovare una cura per questa malattia.
#insiemeperilglut1
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D, Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficit del Glut1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
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Un Ritorno a Scuola Pieno di Colori per Tutti i Bambini! Siamo felicissimi di annunciarvi il nostro nuovo progetto dedicato all'inclusione e alla consapevolezza sulla Sindrome da Deficit di GLUT1! Abbiamo creato due libri da colorare unici, pensati per l'asilo e le scuole elementari, per raccontare ai bambini, ai loro compagni, genitori e insegnanti cosa sia la sindrome GLUT1 e l'importanza della dieta speciale. "Un Ritorno a Scuola Pieno di Colori!" (per le elementari): Seguiamo Nathan, Mattia e i...
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Eventi
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AGGIORNAMENTI DA PARIGI 10 novembre 2025 A seguito del 5°Convegno europeo sul deficit di glut1 tenutosi a Parigi il 17 settembre 2025, abbiamo organizzato un meeting virtuale per ricevere aggiornamenti in merito alle novità emerse da parte della Dott.ssa...
29 ottobre 2025
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4 ottobre 2025
Master KetoChef – Halloween: Terrore e Gusto! 4 ottobre 2025 Carissime famiglie dell'Associazione italiana glut1, vi invitiamo ad un nuovo appuntamento: il Master KetoChef – Halloween: Terrore e Gusto! Sarà una sfida culinaria creativa e divertente tra le...
Le storie
La storia di Diletta Diletta ha 8 anni ed è affetta da deficit di Glut 1, una malattia genetica rara. La sua mamma Monica è americana e ha deciso di iscriversi all'università di medicina per poter capire meglio...
HO DATO VOCE ALLA NOSTRA ASSOCIAZIONELa testimonianza di Anna Zamberlan “Sono elettrizzata! Non credevo di farcela, ero molto indecisa ma alla fine è stato un successo e io felicissima di essere riuscita a creare un evento così tanto apprezzato. Felicissima...
La storia di Martina (su Famiglia Cristiana) Leggi su Famiglia Cristiana Data: 15.4.2022
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