Al loro fianco, ogni istante.
Chi siamo
Ci sono famiglie che dedicano la propria vita alla cura dei loro cari affetti da una rarissima malattia genetica: la sindrome da deficit di glut1.
E’ un impegno indispensabile per costruire un futuro per chi amano.
L’ASSOCIAZIONE ITALIANA GLUT1 APS ogni giorno è al loro fianco: per garantire supporto, ascolto e speranza e per sostenere la ricerca scientifica, per trovare una cura per questa malattia.
#insiemeperilglut1
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D, Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficit del Glut1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
Ultime notizie
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Eventi
9-11 maggio 2027
6° Congresso europeo sul Deficit di Glut1 Milano, 9-11 maggio 2027 9-10 maggio 2027 evento per le famiglie 10-11 maggio 2027 congresso scientifico Maggiori informazion ivi saranno date nei prossimi mesi. Intanto...SAVE THE DATE #insiemeperilglut1
7 marzo 2026
KetoCHEF: cuciniamo con adolescenti e giovani adulti! 7 marzo 2026 Carissime famiglie,siamo felici di presentarvi KetoCHEF, un evento pensato appositamente per adolescenti e giovani adulti: una mattinata pratica dove i protagonisti assoluti saranno i ragazzi.L'obiettivo è permettere loro di...
10 novembre 2025
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Le storie
La storia di Greta C'era una voltaC'era una volta un re e una regina, Luigi e Carmela, molto popolari e adorati in tutto il regno. Correva l’anno 2009 e in un piovoso 13 novembre, Carmela diede alla luce la principessa...
Sono il papà di Monica , Alessio. Volevo raccontare tutto ciò che di bello riesco a fare da un anno e mezzo, dopo aver iniziato nel settembre 2016 la dieta chetogenica. Anche io come mia figlia Monica, prima della...
La storia di Remi Quando si incontra nostra figlia minore per la prima volta si notano subito i suoi problemi nel parlare e alcuni impedimenti fisici. Tutto questo unito a un incredibile entusiasmo per la vita e alla sua...
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