Al loro fianco, ogni istante.
Chi siamo
Ci sono famiglie che dedicano la propria vita alla cura dei loro cari affetti da una rarissima malattia genetica: la sindrome da deficit di glut1.
E’ un impegno indispensabile per costruire un futuro per chi amano.
L’ASSOCIAZIONE ITALIANA GLUT1 APS ogni giorno è al loro fianco: per garantire supporto, ascolto e speranza e per sostenere la ricerca scientifica, per trovare una cura per questa malattia.
#insiemeperilglut1
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D, Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficit del Glut1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
Eventi
27 ottobre 2025
INCONTRIAMO IL RICERCATORE MARCO LOLICATO 27 ottobre 2025 ll progetto “Piacere di conoscerti” nasce con lo scopo di permettere alle Associazioni di pazienti di incontrare e dialogare coi ricercatori finanziati da Fondazione Telethon che stanno conducendo un progetto...
Dal 17 al 19 settembre 2025
5° Incontro Europeo sul GLUT1ds e 9° Simposio Mondiale sulle Terapie Chetogeniche Dal 17 al 19 settembre 2025 Dal 17 al 19 settembre 2025, a Parigi, si svolgerà il 5° CONVEGNO EUROPEO SULLA SINDROME DA DEFICIT DI GLUT1, e...
21 giugno 2025
SHOW COOKING ON LINE 21 giugno 2025 Carissime famiglie, vi invitiamo ad iscrivervi al nuovo SHOW COOKING CLASS per preparare ricette perfette per un picnic estivo. L’evento si svolgerà ON LINE sabato 21 GIUGNO 2025 dalle 14.30 alle...
Le storie
Sono Chiara e voglio raccontarvi la magnifica esperienza di mia figlia Francesca, di 13 anni, affetta da epilessia farmacoresistente causata da deficit del trasportatore del glucosio (Deficit Glut-1) e in trattamento con il regime alimentare chetogenico da tre anni,...
Sara è nata con il cesareo d'urgenza a 41 settimane: ha pianto subito ed aveva un bel colorito roseo. Non ha mai ciondolato con la testa: già il giorno dopo era molto reattiva ed aveva lo sguardo presente. A...
Maria è la nostra seconda figlia, tre anni più piccola di Vittoria, che l’ha preceduta. Il suo percorso nel Glut1 inizia con un episodio di assenza molto breve, durante un pasto, rilevato solo grazie al sesto senso e alla...
L’Associazione Italiana Glut1 è una Associazione in Rete di Fondazione Telethon!

