Ultime notizie
RINNOVATI I FINANZIAMENTI DI 2 PROGETTI DI RICERCA SULLA GLUT1DS – 6 maggio 2022 La nostra Associazione ha deciso di rinnovare il finanziamento al progetto di ricerca che aveva finanziato nel 2020 con propri fondi nell’ambito dell’iniziativa Seed grant di Fondazione Telethon. Con grandissima gioia ed entusiasmo vi comunichiamo che, a valle di una nuova valutazione da parte della commissione scientifica di esperti internazionali, abbiamo quindi finanziato per altri 50mila euro e per i prossimi 12 mesi il [...]
Un impegno quotidiano che vuol dire futuro: un’idea per i vostri regali, con cappellini o magliette disegnati appositamente per noi da Camillatelier! Un impegno quotidiano che vuol dire futuro: un’idea per i vostri regali, con cappellini o magliette disegnati appositamente per noi da Camillatelier!Per grandi e piccini, un nuovo modo, per esserci vicino e sostenerci: una parte del ricavato dell’acquisto sarà infatti donato alla nostra Associazione… per costruire un futuro e migliorare il presente delle famiglie che ogni giorno affrontano la sindrome da deficit di [...]
IL VIDEO FINALE DELLA CAMPAGNA, RIVOLTO A INSEGNANTI, COMPAGNI DI CLASSE E GENITORI, SCUOLE E FAMIGLIE: “INSIEME PER IL GLUT1” In occasione della ripresa delle scuole, diffondiamo l’ultimo video della nostra campagna di sensibilizzazione. Questo video è rivolto a insegnanti, compagni di classe e loro genitori, scuole, famiglie e più in generale a tutti coloro che entrano in contatto con persone che devono seguire diete speciali. Ci accompagna ancora un testimonial d’eccezione: lo chef Simone [...]
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D,
Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficienze del Glut 1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
Le storie
Remi
La storia di Remi Quando si incontra nostra figlia minore per la prima volta si notano subito i suoi problemi nel parlare e alcuni impedimenti fisici. Tutto questo unito a un incredibile entusiasmo per la vita e alla sua [...]
Lorenzo
Ciao a tutti. Mi chiamo Riccardo, ho 4 anni e sono alto centodieci. Voglio raccontarvi la storia del mio fratellino, Lorenzo, che e' piccolo, ha 2 anni e non parla ancora. In realtà è la sua storia, ma anche [...]
Delia
Ho vissuto le mie gravidanze con l’animo non sempre sereno, ma ogni volta che parlavo con Delia, lei mi rispondeva con un calcetto, un nostro linguaggio segreto che mi faceva sorridere e mi dava sostegno, già sapevo che sarebbe [...]
Eventi
INCONTRO CON I RICERCATORI GRUMATI E ZARA E PRESENTAZIONE DEI PROGETTI «SEED GRANT 2022-2023» PER LO STUDIO DELLA GLUT1DS – 10 maggio 2022
INCONTRO CON I RICERCATORI GRUMATI E ZARA E PRESENTAZIONE DEI [...]
Progetto #INSIEMEDAVVERO: cosa abbiamo fatto e cosa faremo? – 16 febbraio 2022
Progetto #INSIEMEDAVVERO: cosa abbiamo fatto e cosa faremo? – 16 [...]
Christmas meeting 2021- famiglie Glut1
Christmas meeting 2021- famiglie Glut1 Uno spazio dedicato alle [...]
L’Associazione Italiana Glut1 è una Associazione in Rete di Fondazione Telethon!
L’Associazione Italiana Glut1 è affiliata a UNIAMO e a Orphanet
