Comunicazione importantissima!
Con la finalità di incentivare e supportare la ricerca di eccellenza sul deficit di Glut1, grazie al sostegno economico dei nostri donatori e alle attività di fundraising effettuate dall’Associazione Italiana Glut1, con grandissimo orgoglio, vi comunichiamo di aver lanciato un BANDO PER LA RICERCA SUL DEFICIT DI GLUT1.
L’importo è di 50.000 euro (raccolto dalla nostra Associazione), la durata di 12 mesi e potranno partecipare ricercatori sul territorio italiano.
Obiettivo e’ studiare i meccanismi patogenetici della malattia e possibili terapie.
Fondazione Telethon ci sosterrà mettendo a disposizione gratuitamente le proprie competenze e risorse per garantire una valutazione trasparente dei progetti presentati e individuare un progetto di ricerca eccellente, innovativo e che abbia impatto sui pazienti.
E’ un passo importantissimo per la nostra Associazione e frutto di un lavoro lungo e impegnativo. E che speriamo possa essere un passo significativo verso l’individuazione di una cura per la nostra malattia.
Grazie a tutte le famiglie e i sostenitori dell’Associazione, che hanno permesso tutto questo.
Grazie a FONDAZIONE TELETHON che ci sostiene e guida.
#insiemeperilglut1
Costruiamo il futuro!
Abbiamo bisogno di te!
L’Associazione Italiana GLUT1 è una ONLUS che persegue finalità di solidarietà sociale a favore delle persone con sindrome da deficit del trasportatore di glucosio, tipo 1 e dei loro familiari.
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D,
Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficienze del Glut 1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
Ketonet app
L’app per la gestione della dieta chetogenica
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L’Associazione Italiana Glut1 è una Associazione Amica di Telethon!
I nostri amici
Grazie!
Ernst Knam
