Bando di ricerca sul deficit di Glut1 – 2024

“I semi sono potenziale. Sono promessa. Sono sostentamento. I semi segnano la differenza tra un futuro cupo e uno prospero. Seminare è sempre un atto d’amore e di speranza”.
Katalin Karikò, premio Nobel per la medicina nel 2023

Grazie al sostegno di tutti i donatori e al supporto scientifico/organizzativo di Fondazione Telethon, a marzo 2024 la nostra Associazione ha aperto un nuovo bando di ricerca sulla sindrome da deficit di glut1: lo Spring Seed Grant 2024. Hanno potuto applicare ricercatori che lavorano in istituti pubblici e privati sul territorio italiano presentando progetti della durata di 18 mesi e con il budget di 70mila euro.

Con la supervisione scientifica di Telethon, una Commissione medico-scientifica internazionale di esperti sulla malattia (con particolare attenzione ad evitare qualsiasi tipo di conflitto di interesse) ha valutato approfonditamente i 15 progetti pervenuti, considerando per ognuno il merito scientifico e la “vicinanza” al paziente. La nostra Associazione ha poi scelto quale progetto finanziare tra quelli ritenuti “fundable”.

Oggi possiamo comunicare che il progetto che finanzieremo è quello del professor Paolo Monti dell’Università Vita e Salute San Raffaele di Milano, in collaborazione con la prof.ssa Silvia Garavaglia (Università Piemonte Orientale) e il prof. Vasco Meneghini (Istituto Tiget di Milano). Il titolo del progetto, del valore di 70.000 euro, è “Studio per la messa a punto di una terapia cellulare per la sindrome da deficit di GLUT1 tramite l’ingegnerizzazione dei precursori delle cellule endoteliali”.

Fondazione Telethon ha inoltre deciso di finanziare un secondo progetto pervenuto durante il Bando, ritenuto meritevole dalla Commissione medico scientifica: il professor Grumati del Telethon Institute of Genetics and Medicine (Tigem) di Pozzuoli ha ricevuto direttamente dalla Fondazione il finanziamento per portare avanti un progetto dal titolo “Studio delle interazioni proteiche tra la proteina GLUT1 non mutata e la forma mutata per identificare un valido approccio terapeutico“, del valore di 69.990 euro. Questo progetto è la prosecuzione di quanto studiato dal professor Grumati negli anni precedenti, grazie al primo bando Seed Grant del 2020 e al suo rinnovo nel 2022-23.

«Siamo molto felici di aver partecipato nuovamente al bando “seed grant”, un progetto per noi fondamentale perché ci permette di investire i nostri fondi in ricerca scientifica di valore, non disperdendo quanto raccolto con tanto sforzo – ha dichiarato il nostro Presidente Andrea Lodi – Chiave è l’aiuto di Fondazione Telethon, che mette a nostra disposizione la propria esperienza trentennale per dare un supporto in un ambito complesso, come quello dell’organizzazione di un bando di ricerca. Possiamo quindi garantire alle nostre famiglie e ai nostri donatori che i fondi, raccolti con grandissimo impegno, verranno spesi in maniera coerente con i nostri obiettivi. Ma soprattutto, a 4 anni dal precedente bando, possiamo osservare con grande piacere i risultati di una “buona semina”: siamo grati a chi ci ha permesso di arrivare a questi traguardi ed emozionati per la partenza di un nuovo progetto di ricerca e per la prosecuzione di quanto cominciato proprio grazie al precedente bando».

Grazie nuovamente alla generosità di chi ci ha permesso di arrivare a questo nuovo traguardo.

Un’ulteriore e nuova tappa importante nel nostro lungo cammino.

CHI SEMINA IN PRIMAVERA, RACCOGLIE SPERANZA!

#insiemeperilglut1

Milano, 25 luglio 2024

I due progetti finanziati

PROGETTO DEL PROFESSOR Paolo Monti – Ospedale San Raffaele di Milano

Titolo progetto: Studio per la messa a punto di una terapia genica ex vivo per la sindrome da deficit di GLUT1
Anni 2024/2026
Totale fondi: 70.000€

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Spring Seed Grant 2024 dall’Associazione Italiana GLUT1.
La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio GLUT1 è caratterizzata da un difetto nel normale transito del glucosio dal sangue al cervello ed è causata da mutazioni a carico del gene SLC2A1. Le manifestazioni più caratteristiche sono epilessia farmaco-resistente, deficit cognitivi, disturbi del movimento e del comportamento. In questo studio viene proposto di intervenire sul difetto genetico responsabile della sindrome da deficit di GLUT1 tramite un approccio di terapia genica ex vivo. Il metodo consiste nell’isolare le cellule precursori endoteliali dal paziente, correggere il difetto genetico in laboratorio ripristinando l’espressione di GLUT1 e, infine, reinfondere le cellule corrette nel paziente. Lo scopo della terapia genica proposta è quello di mettere a punto una valida strategia per ripristinare la funzionalità di GLUT1 e favorire il passaggio di glucosio attraverso la barriera ematoencefalica.

PROGETTO DEL PROFESSOR PAOLO GRUMATI – Istituto TIGEM di Pozzuoli

Titolo progetto: Studio delle interazioni proteiche tra la proteina GLUT1 non mutata e la forma mutata per identificare un valido approccio terapeutico
Anni 2024/2026
totale fondi: 69.990€

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Spring Seed Grant 2024 da Fondazione Telethon.
La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio GLUT1 è una malattia genetica rara che compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello. GLUT1 è una proteina che cattura e promuove l’assorbimento di energia, sotto forma di glucosio, dal flusso sanguineo al cervello attraverso la barriera ematoencefalica. Tuttavia, i meccanismi che regolano le funzioni biochimiche di GLUT1 e la sua esposizione sulla barriera ematoencefalica non sono del tutto noti. Generalmente, le persone affette dalla sindrome hanno mutazioni in eterozigosi nel gene SLC2A1, responsabile della produzione della proteina GLUT1, e solo una copia del gene è mutata. Questo studio mira a comprendere come la forma mutata della proteina GLUT1 influenzi negativamente la funzione e la corretta localizzazione sulla membrana plasmatica della proteina GLUT1 non mutata. Inoltre, si indagheranno vie biologiche alternative che possano compensare l’assenza della proteina GLUT1 nelle cellule. Lo scopo è quello di testare sostanze chimiche già impiegate per il trattamento di altre malattie e, auspicabilmente, di riposizionare un farmaco noto offrendo un approccio terapeutico alternativo per questa patologia.

Presentazione dei progetti