Diagnosi e terapia 2020-08-25T09:51:54+02:00

La malattia

Diagnosi e terapia

La diagnosi precoce è fondamentale per iniziare la terapia durante le prime fasi di sviluppo del cervello.

Per una corretta diagnosi, è importante conoscere i sintomi di Glut1DS, che tuttavia sono simili a quelli di altre malattie.

Quando, per via dei sintomi, si sospetta un deficit di Glut1, deve essere eseguita una puntura lombare a digiuno: se le concentrazioni nel fluido spinale di glucosio (e talvolta lattato) sono inferiori al normale, questi risultati supportano il sospetto clinico e giustificano la diagnosi di Glut1DS.

L’analisi genetica, se positiva, evidenzierà una mutazione genetica nel gene SLC2A1 e confermerà  la diagnosi (sebbene circa il 15% dei casi non ha conferma genetica dalla mutazione del gene SLC2A1).

Ad oggi sono in corso studi per poter effettuare una diagnosi con un semplice test ematico.

Attualmente non esiste una cura per la sindrome da deficit di Glut1; tuttavia esistono trattamenti efficaci che aiutano a nutrire il cervello in crescita e possono prevenire e controllare molti sintomi.

La dieta chetogenica è l’attuale standard di trattamento: controlla infatti efficacemente la maggior parte delle crisi epilettiche e migliora i disturbi del movimento in circa i due terzi dei pazienti con Glut1DS.

Per i pazienti che seguono una dieta chetogenica vi è anche evidenza di benefici cognitivi; la maggior parte dei genitori riferisce inoltre un miglioramento notevole nei livelli di energia, di equilibrio, di coordinazione e di concentrazione.

Altri potenziali trattamenti (oggetto di ricerca e di trials clinici) includono la terapia dietetica con trieptanoina (olio C7), olio C10 e chetoni esogeni / esteri chetogeni esogeni.

Esistono anche alcune prove aneddotiche per i benefici derivati dall’integrazione con acido alfa lipoico e dalla somministrazione di acetazolamide (Diamox).

I farmaci antiepilettici spesso non sono efficaci, sebbene alcuni pazienti sperimentino un controllo delle crisi migliorato con un singolo farmaco anti-epilettico. L’acido valproico e il fenobarbitale che vengo spesso utilizzati come farmaci antiepilettici nelle comuni epilessie potrebbero peggiorare il trasporto del glucosio nei pazienti con deficit di GLUT1.