Allo stato attuale, non esiste una cura per la sindrome da deficit di Glut1. Tuttavia, esistono alcuni trattamenti efficaci, che possono permettere di prevenire e controllare la maggior parte dei disturbi che devono affrontare i pazienti e le loro famiglie, come le crisi epilettiche e i disturbi nel movimento.

Le cure cui sono sottoposti i soggetti affetti da questa patologia comportano l’utilizzo di alcuni prodotti come farmaci, dispositivi medici, integratori alimentari e alimenti a fini medici speciali (AFMS) che, però, sono molto costosi.

Purtroppo mentre in alcune Regioni italiane è più semplice ottenere la totale rimborsabilità dei prodotti necessari per il trattamento dei pazienti affetti da Glut1, in altre regioni è più complesso.

Poiché i prodotti indicati nelle diverse terapie prescritte per i pazienti sono fondamentali per la gestione della malattia, la nostra Associazione ha lavorato e sta lavorando poiché ritiene che sia indispensabile estendere i modelli virtuosi seguiti in alcune Regioni anche ad altre realtà italiane.

Dialogando costantemente con le Istituzioni, abbiamo ottenuto che a febbraio 2022 fosse pubblicata dal Ministero della Salute una nota agli Assessorati della sanità regionali in merito all’ “Erogabilità degli alimenti a fini medici speciali (AFMS) per la gestione dietetica della sindrome da deficit del trasportatore di glucosio (Glut-1)”.

Nel documento si ribadisce che “VA GARANTITA l’erogabilità anche di AFMS, se inseriti nei piani terapeutici dei pazienti con le MMC, inclusa la sindrome da deficit di Glut-1”.

Inoltre, l’11 luglio 2022, il Ministero ha anche aggiornato le “LINEE GUIDA SUGLI ALIMENTI A FINI MEDICI SPECIALI (AFMS)” con una sezione dedicata alla dieta chetogena (paragrafo 7.3.7 AFMS classificati come dieta chetogenica) , facendo esplicito riferimento alla sindrome da deficit di glut1.

Per la prima volta nel documento si esplicita chiaramente che “… tali AFMS sono indicati per la gestione dietetica di pazienti affetti da deficit del trasportatore di glucosio di tipo I (glut-1), da deficit di piruvato deidrogenasi e da epilessia farmacoresistente”.

Siamo orgogliosissimi di questo obiettivo raggiunto poiché grazie al nostro impegno e lavoro, abbiamo visti riconosciuti i diritti non solo dei pazienti con deficit di glut1, ma anche con epilessie farmacoresistenti (non necessariamente con una malattia di origine metabolica) e deficit di piruvato deidrogenasi.

Entrambi i documenti vi potranno essere utili nel momento in cui la vostra ASL di riferimento dovesse creare problemi nel riconoscere la totale rimborsabilità degli AFMS indicati nel vostro piano terapeutico (condizione 1) e contenuti nel Registro nazionale degli Alimenti ai fini medici speciali (condizione 2) (tali due condizioni sono inderogabili).

Se cio’ nonostante dovessero presentarsi difficoltà nell’ottenimento gratuito dei prodotti inclusi nei piani terapeutici, l’Associazione Glut1 è lieta di fornire supporto e assistenza, interfacciandosi con le varie autorità competenti: contattaci e ti risponderemo.

Un Vademecum per orientarsi tra diritti, esenzioni e richieste al SSN

La nostra associazione ha voluto redigere un Vademecum pensato per aiutare le famiglie delle persone con sindrome da deficit di GLUT1 a orientarsi tra esenzione per malattia rara, piano terapeutico, prestazioni erogabili, dispositivi, AFMS, invalidità civile e Legge 104.
Il documento nasce come strumento pratico: raccoglie informazioni, riferimenti e indicazioni utili per dialogare con centri prescrittori, ASL/ATS/ASST, patronati e professionisti, e per affrontare con maggiore consapevolezza eventuali richieste o difficoltà.

Accanto al Vademecum esteso è disponibile anche un documento di sintesi, pensato come guida rapida per individuare subito i passaggi principali, i documenti da preparare e i temi da approfondire.

L’obiettivo è offrire alle famiglie uno strumento semplice da consultare, ma fondato su riferimenti chiari e aggiornati.

Per dubbi o difficoltà, l’Associazione resta a disposizione.

Buona lettura