Tra 6.000 e 8.000 malattie rare colpiscono circa 30 milioni di persone nell’Unione europea. Purtroppo la frammentazione delle conoscenze specialistiche, che spesso non sono disponibili nel Paese del paziente è spesso enorme. Molti pazienti potrebbero quindi non ricevere una spiegazione soddisfacente per i loro sintomi, avere ritardi per una diagnosi o avere difficoltà di accesso a trattamento, riabilitazione e assistenza.

Questa è la ragione dell’esistenza dell’ePAG (European Patient Advocacy Group): queste persone agiscono come rappresentanti dei pazienti dell’ERN EpiCARE, sono la voce dei pazienti e collaborano per supportare i pazienti e le loro famiglie e per facilitare la comunicazione tra loro e gli operatori sanitari.

L’EpiCARE Patient Working Group comprende appunto gli ePAG che rappresentano le organizzazioni di pazienti affetti da epilessia rara e complessa di tutta Europa, o pazienti stessi.

Il nostro Presidente, Andrea Lodi, rappresenta i pazienti con deficit di glut1 in questo gruppo insieme a Ailbhe Harnedy, dell’Associazione GLUT1 UK.

Gli ePAG si preoccupano di produrre anche documenti per aiutare i pazienti nella loro diagnosi, nelle loro comunicazioni con gli operatori sanitari e anche con i loro cari.

Per questo realizzano anche volantini, ricchi di informazioni su malattie specifiche, indirizzati sia a operatori sanitari che a famiglie.

A maggio 2022 è stato pubblicato anche il volantino sulla SINDROME DA DEFICIT DI GLUT1 (che potete scaricare) , dove sono indicati la prevalenza, la diagnosi, le opzioni di trattamento…

Ringraziamo la professoressa Valentina De Giorgis e i membri dell’Associazione per l’impegno profuso in questo progetto.