La malattia 2020-08-25T15:57:15+02:00

La malattia

Che cosa è la Sindrome da Deficit di Glut1

La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D,
Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1…

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Sintomi e disturbi

I sintomi della sindrome di deficit di Glut1 sono numerosi e variano da un paziente all’altro: alcuni possono essere costanti (come le difficoltà cognitive e motorie), altri saltuari (come le crisi epilettiche o il mal di testa). Non tutti i pazienti presentano tutti i sintomi o hanno la stessa gravità o frequenza…

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Diagnosi e terapia

La diagnosi precoce è fondamentale per iniziare la terapia durante le prime fasi di sviluppo del cervello.

Per una corretta diagnosi, è importante conoscere i sintomi di Glut1DS, che tuttavia sono simili a quelli di altre malattie…

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Benefici della terapia riabilitativa

Le attività riabilitative sono importanti poiché la maggior parte dei pazienti con Glut1DS presenta disturbi del movimento e disturbi del linguaggio; la fisioterapia e la logopedia sono standard per la maggior parte dei pazienti, specialmente durante l’infanzia. Molte famiglie riportano anche benefici aggiuntivi mediante terapia acquatica, ippoterapia, strategie di apprendimento specifiche e terapia comportamentale.

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Apprendimento e scuola

Anche se i livelli di abilità cognitiva tra i pazienti con Glut1DS variano notevolmente, gli studi hanno dimostrato che le seguenti caratteristiche cliniche sono comuni nella maggior parte dei casi…

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Linee guida internazionali sulla sindrome da Deficit di Glut1

Leggi le linee guida internazionali sul glut1d

Intervista al professor Darryl De Vivo

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