Al loro fianco, ogni istante.
Chi siamo
Ci sono famiglie che dedicano la propria vita alla cura dei loro cari affetti da una rarissima malattia genetica: la sindrome da deficit di glut1.
E’ un impegno indispensabile per costruire un futuro per chi amano.
L’ASSOCIAZIONE ITALIANA GLUT1 APS ogni giorno è al loro fianco: per garantire supporto, ascolto e speranza e per sostenere la ricerca scientifica, per trovare una cura per questa malattia.
#insiemeperilglut1
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D, Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficit del Glut1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
Eventi
2016 European Conference – Milan Si è concluso il 1° Convegno Europeo dedicato alla Sindrome da Deficit del Glut1. Un evento di primissimo livello che ha visto la presenza di medici, ricercatori e pazienti provenienti da 19 paesi. ...
Le storie
LETTERA DI UNA MAMMA AI NUTRIZIONISTI "Cari nutrizionisti, dietologi, dietisti, esperti nel settore,... Sono una mamma di un bambino che segue la dieta chetogena da qualche tempo. Vi scrivo con il cuore in mano...spero abbiate il tempo di...
La storia di Martina (su Famiglia Cristiana) Leggi su Famiglia Cristiana Data: 15.4.2022
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