L’Associazione Italiana Glut1 sta lavorando alla realizzazione del Registro nazionale della persone affette da Sindrome da deficit del trasportatore di glucosio, tipo 1 e dei loro familiari.

Il Registro Glut1 nasce dallo sforzo collaborativo tra l’Associazione Italiana Glut1 e sei centri clinici italiani di riferimento: l’IRCCS Mondino di Pavia, l’Ospedale pediatrico Buzzi di Milano, l’Istituto Neurologico Besta di Milano, l’Azienda ospedaliera Meyer di Firenze, l’Istituto Gaslini di Genova e l’Ospedale di Salerno.

Al progetto “Registro Glut1” partecipa la società informatica Cloud-r (https://www.cloud-r.eu/it), che cura l’infrastruttura tecnologica.

Per qualsiasi informazione, contattate la email: registrymanager@glut1.it.

Cos’è un registro di pazienti?

Un registro di pazienti è una piattaforma online dedicata a raccogliere, archiviare e gestire sistematicamente i dati di pazienti per effettuare analisi e studi di ricerca.

Il registro Glut1 ha in particolare le seguenti finalità:
· Fornire una comoda piattaforma online di gestione dati clinici per le famiglie di persone affette (o i loro tutori legali).
· Condurre uno studio di storia naturale pianificato prospetticamente e che si tradurrà nella comprensione più dettagliata della sindrome Glut1 e della sua progressione nel tempo.
· Caratterizzare e descrivere nel suo insieme la popolazione di persone colpite da questa rara sindrome.
· Assistere la comunità medica nella divulgazione di raccomandazioni e standard di cura.
· Aiutare i ricercatori a studiarne la fisiopatologia.
· Supportare la progettazione di sperimentazioni cliniche che esplorino nuovi trattamenti di cura.

Panoramica del registro dei pazienti Glut1

Il registro dei pazienti Glut1 è molto più di una versatile piattaforma online per raccogliere e archiviare in modo sicuro i dati per la ricerca medica; è una risorsa dinamica guidata proprio dai partecipanti stessi (“patient driven”) che può sensibilizzare la comunità attraverso una conoscenza sempre più condivisa. Attraverso il registro infatti non solo si possono acquisire informazioni nuove per affrontare meglio la propria quotidianità ma si possono anche conoscere le esperienze di altri partecipanti visualizzando i dati (anonimizzati) in aggregato. La partecipazione al Registro dei pazienti Glut1 è gratuita e volontaria e i partecipanti possono ritirarsi in qualsiasi momento.

Quali tipi di dati saranno raccolti nel registro dei pazienti Glut1?

Il registro dei pazienti Glut1 raccoglie dati sui seguenti argomenti:
· Socio-demografiche
· Medicina e diagnostica
· Trattamento e progressione della malattia
· Gestione delle cure
· Qualità della vita

I dati sono sicuri?

Il registro dei pazienti Glut1 è stato sviluppato rispettando rigide direttive normative in termini di Privacy (GDPR) per assicurare la protezione delle informazioni dei pazienti. La piattaforma di registro è realizzata in ambiente HTTPS, fornendo la crittografia per prevenire attacchi di intercettazione. Anche le stesse comunicazioni tra il server in cui risiedono le applicazioni della piattaforma di Registro e il database sono crittografate.

Il coinvolgimento della comunità.

Il registro dei pazienti Glut1 è quindi una potente opportunità per le persone affette e i loro familiari per contribuire direttamente alla ricerca che migliorerà la comprensione della Sindrome Glut1, facilitando così lo sviluppo di nuove opportunità diagnostiche e terapeutiche. La partecipazione è particolarmente importante data la rarità stessa della malattia: ogni paziente è quindi una parte unica e inestimabile della storia naturale.

L’Associazione italiana Glut1, con il progetto per l’implementazione del registro di patologia, è tra i vincitori del Bando 2018 in Neurologia Infantile di Fondazioni Mariani per il Biennio 2019-2020

https://www.fondazione-mariani.org/it/bando-18-19.html?eprivacy=1

Stato dell’arte

Dopo aver completato il design del dataset ed il protocollo di studio, approvato dai Comitati Etici degli istituti coinvolti nel progetto e da un legale esperto del Regolamento Europeo 2016/679 (GDPR), è stata sviluppata e validata la versione Beta della piattaforma web che ospita il Registro, sempre “GDPR compliance”. Nel gennaio 2020 è quindi iniziato l’arruolamento dei pazienti. Purtroppo la pandemia e il conseguente lockdown hanno reso difficoltosa la raccolta di dati e consensi dei pazienti ma, grazie alla collaborazione con l’Associazione Italiana per la sindrome da deficit di Glut1, partner del progetto, è stato organizzato un webinar per fornire informazioni ai pazienti e alle loro famiglie e stimolare l’adesione. Con i fondi del progetto è stato inoltre conferito un incarico alla dr.ssa Costanza Varesio, che ha contattato i centri, i pazienti e le loro famiglie, raccolto i consensi informati ed i dati di circa 50 pazienti inserendoli nel Registro.

L’arruolamento e l’inserimento nel Registro dei dati clinici, genetici e di follow-up dei pazienti prosegue.

Commenta la prof.ssa Marini: «L’obiettivo è di ampliare il numero di pazienti inseriti nel Registro, eseguire una estrazione ed analisi dei dati clinici, genetici e terapeutici così da poter ottenere informazioni rilevanti sulla storia naturale della malattia e che ci permettano di identificare biomarkers per diagnosi precoce. Nel Registro sono compresi anche dati riguardo alla dieta chetogenica che al momento è l’unico trattamento efficace. I dati raccolti ci permetteranno di migliorare ed uniformare tale trattamento e migliorare la tollerabilità e l’efficacia».

Il 21 marzo 2023, con grandissimo orgoglio, è stato pubblicato l’articolo “GLUT1-DS Italian registry: past, present, and future: a useful tool for rare disorders” sull’ Orphanet Journal of Rare Diseases.

Nell’articolo vengono descritti i principi alla base della progettazione, dello sviluppo e dell’implementazione del nostro registro nazionale sulla GLUT1-DS, uno strumento cruciale verso una comprensione più completa della malattia, dall’esordio all’età adulta. E’ inoltre un modello virtuoso dal punto di vista tecnico, legale e organizzativo, come possibile esempio paradigmatico per l’implementazione di altri registri di malattie rare.

Ringraziamo l’instancabile Fabiola Martino, motore di tutto e facilitatrice di ogni processo e relazione.

Grazie a tutti coloro che hanno collaborato alla stesura dell’articolo e alla realizzazione del registro: Costanza Varesio, Valentina De Giorgis, Pierangelo Veggiotti, Nardo Nardocci, Tiziana Granata, Francesca Ragona, Ludovica Pasca, Martina Maria Mensi, Renato Borgatti, Sara Olivotto, Roberto Previtali, Antonella Riva, Maria Margherita Mancardi, Pasquale Striano, Mara Cavallin, Francesca Felicia Operto, Renzo Guerrini, Alice Pizzolato, Ruggero Di Maulo, Andrea Lodi e Carla Marini.

La pubblicazione di quest’articolo è un successo enorme per la nostra Associazione.

#insiemeperilglut1