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Eccoci … sono Lucia, mamma di 4 stupendi personaggi e moglie di un altro fantastico papà, Lorenzo.

La nostra storia inizia quando decido di fare a pugni con la genetica, ma questa gioca scorrettamente, non mi avvisa che sono un OGM (organismo geneticamente modificati)…così quando Raffaele (il più grande dei miei figli) ha 22 mesi viene ricoverato per emorragia gastrica.. ci imbattiamo all’improvviso nel emofilia A. Nello stesso periodo Aurora torna a casa dalla terapia intensiva neonatale, nata prematura di 10 settimane, a lei la natura regala un’allergia che la fa girare con siringone di adrenalina….la natura vuole essere clemente e mi regala Flora…SANA!

FINALMENTE LA TRANQUILLITÀ…

Ma no dai cerchiamo di strafare…rimango incinta di Carlo…quindi subito villocentesi per sapere se c’è emofilia e scongiurare eventuali problemi durante il parto …. sembra scampata…sembra ma il giorno stesso della sua nascita c’è qualcosa che non va…

Tornato a casa Carlo si attacca al seno per mangiare, ma diventa subito cianotico; dorme molto, troppo, non cresce abbastanza; i valori dell’ittero si alzano, così in ospedale lo ricontrollano e rimandano a casa, senza nessuna risposta.

Si torna a casa, passa il tempo e arrivano regressione motoria, arresti respiratori, crisi epilettiche…

Carlo perde i progressi acquisiti: invece di camminare meglio, inizia ad inciampare, a non fare più le scale, ad andare indietro invece che avanti.

Io, ex infermiera, non mi rassegno ad una diagnosi generica di epilessia:penso che ci si qualcosa a livello genetico, ma nessun medico mi da’ retta, fino a quando, in un paesino del mantovano, una pediatra mi dice che secondo lei potrebbe trattarsi di una sindrome, che ne aveva sentito parlare e che i sintomi corrispondevano.

Non sono pazza il bimbo sta male…dopo iter interminabili finalmente la diagnosi: altra mutazione genetica, il deficit di Glut1.

…pensare che ho smesso di fare l’infermiera in ospedale, mi sono ritrovata coi pazienti in casa… strano il fato.

Carlo ha deficit da glut1… qui la natura oltre avversa è stata pure irriverente, visto che abbiamo una PASTICCERIA… ma pure stavolta la prendiamo con spirito… cercheremo di trasformare gli ostacoli in opportunità e spero che la ricerca come è stato per emofilia ci dia una mano anche per il deficit di glut1…

Oggi Carlo ha 7 anni, non ha acquisito la fine motricità, ha bisogno di dormire molto, ha un sostegno fisso in classe.

Carlo si domanda spesso “Io quando guarisco? prendo le medicine e faccio questa dieta ma non guarisco mai….”

E,’ nonostante tutto un bimbo socievole, ha un amico del cuore, riesce ad andare in bici ed è molto felice di questo.

Per contrastare le crisi epilettiche, segue la dieta chetogenica e ogni 3 mesi fa un controllo medico per vedere i valori del sangue come stanno andando, se questa dieta lo aiuta, se la strada intrapresa è quella giusta.

Le crisi che prima erano 2/3 volte al mese; oggi sono 1 ogni 2/3 mesi, quindi va molto meglio, ma la strada è lunga.

Io, da mamma, ho paura del futuro, ho paura di come crescerà Carlo, di quali difficoltà dovrà affrontare…anche perché è una malattia piuttosto giovane, non ci sono molto casi noti, quindi non si conoscono bene le evoluzioni di questi bambini.

Carlo una volta mia ha detto una storia che mi ha lasciata di sasso…lo stavo portando a fare un giretto, e mentre camminavano mi ha fatto un discorso che non mi aspettavo….

“Mamma io sono come le mie macchinine, ho le batterie come loro…io però ne ho tante, ma non funzionano bene..”

Gli ho chiesto perché .

E lui: “Perché non vanno, a volte ho la testa stanca e le gambe che non stanno ferme ,a volte ho voglia di giocare ma ho le gambe e le mani stanche…visto che ho le pile sbagliate?! Anche se non mangio quello che voglio continuo a non funzionare, sono più bravi i bambini piccoli di me, loro fanno i disegni e sanno scrivere il loro nome, anche se non mangio il pane resto diverso, non riesco a fare come gli altri.”

Ma sono certa che la ricerca troverà una cura per i nostri figli!

MAGGIO 2020

2020-06-15T17:17:57+02:00