Mi chiamo Anna, ho 51 anni e abito a Bolzano Vicentino, un piccolo paese in provincia di Vicenza. Vivo in una bellissima casa, una casa vecchia ristrutturata, dove abitavano i genitori di mio marito, per la quale tutta la famiglia ha tanto lavorato per ristrutturarla e renderla confortevole e adatta alle nostre vite. Una casa con tantissimo verde intorno e proprio ora, mentre sto scrivendo la mia storia, dalla finestra vedo il limpidissimo cielo che è di un colore rosso acceso macchiato da qualche nuvola azzurro e grigio. È un meraviglioso tramonto mozzafiato.
Sono sposata con Massimo da 27 anni , quattro meravigliose figlie di 24, 22, 15, 13 anni. Elisa, Giulia, Chiara, Laura. Figlie tanto desiderate e arrivate grazie al grandissimo dono che Dio ha voluto offrirci. Un Dio in cui credo molto e al quale mi sono sempre affidata nei momenti di sconforto ma anche nei momenti di gioia e amore, e ne ho avuti tanti, di entrambi.
Ed ecco Chiara, terza delle quattro figlie: la protagonista del mio racconto.

Chiara nasce a Novembre, Chiara attesa da tanto, non arrivava, forse era il destino, forse Dio aveva visto il progetto diverso dal mio. E’ arrivata penso in un momento migliore del mio progetto: quando cioè Elisa e Giulia erano già abbastanza grandicelle da lasciare un po’ di spazio per l’arrivo della sorellina.

Chiara fin da piccola aveva “qualche cosa che non andava” , qualche cosa che mi preoccupava. Non si muoveva nel lettino, non si alzava con la testina, gli occhietti bellissimi marrone scuro a volte si “incastravano” e facevano fatica a “sbloccarsi”. Le prime lallazioni tardavano ad arrivare.
Si addormentava a ore strane durante il giorno, e dormiva parecchio, troppo.
Certo è bello che un bimbo piccolo dorma tanto, così lascia riposare mamma che già con una ha tanto da fare, figuriamoci con tre piccole principesse a fianco. Però per me era strano, inspiegabile.
I riposini duravano ore e da qui le prime visite, su mia richiesta, da medici che tentavano di capire cosa potesse avere ma era tutto nella normalità. Visite tra l’altro a volte fatte talmente veloci e poco approfondite, come il suo primo elettroencefalogramma fatto in 5 minuti esatti dove non si notava assolutamente nulla di strano.
Chiara ha frequentato il Nido a 2 anni di età e a scuola si addormentava ad ore strane, si addormentava sopra lo scivolo, seduta sul water, sul treciclo in cortile, sopra il piatto di minestra, all’improvviso, senza segnali di avvertimento. Anche se con questi evidenti problemi, ho cercato di far fare a Chiara tutte le esperienze possibili, come tutti i bambini della sua età. Chiara è andata alla Materna e qui , grazie all’accorta attenzione delle maestre, si sono notate le prime difficoltà nell’apprendimento scolastico e sono iniziate le visite da Psicologi, Medici, Neurologi, Ottici, Ortottici, Logopedisti in varie città. Abbiamo incontrato medici disponibili che cercavano in tutti i modi di aiutarci a capire il problema , senza alcun risultato.
La nostra vita cambia quando nasce Laura, la scriciola della famiglia, uno spiraglio di vita. Con i suoi sorrisi, gridolini, pianti , Laura porta tanta allegria e serenità, che ci ha servito ad andare avanti e a renderci ancora più forti e determinati.
Certo le ansie erano tante perché io dovevo accompagnare Chiara in giro ad ospedali, anche ricoveri e dovevo lasciare la piccolina a casa, in mani sicure certo con papà e sorelle, ma il cuore di mamma piangeva sempre, preoccupato.
Passano i mesi e Chiara inizia con le sue crisi, tante crisi miocloniche con movimenti a scatti di occhi e braccia che peggiorano sempre di più fino a trasformarsi in vere e proprie assenze di epilessia, che arrivavano improvvise, tantissime volte al giorno, dieci in un’ora, che le procuravano anche rovinosissime cadute frontali a terra con conseguenze immaginabili e corse al Pronto soccorso per punti e suture.
Curata con tantissime inutili medicine per Epilessia per tanti anni, senza risultati, anzi con effetti collaterali che la rendevano sempre intontita, non reattiva. Chiara era incapace di camminare bene da sola, ed era sempre accompagnata da un adulto o da un compagno per la paura che cadesse. Pure in bagno non andava da sola. Non si poteva lasciarla , poteva cadere in ogni momento. Non poteva giocare libera come i compagni.
Chiara è andata avanti un passo alla volta : scuola, catechismo, ACR , feste con le amiche, ippoterapia, psicomotricità, ma sempre con mamma a fianco o con le sorelle che ormai erano pure loro cresciute e in grado di badare alla sorella.
Certo che la vita è cambiata per tutta la famiglia, niente più progetti, programmi , viaggi , sogni. Tutto e solo sempre indirizzato a capire ed aiutare Chiara.
Ricordo che facevamo un’ora di strada per raggiungere quel maneggio in collina perché il maestro saliva in groppa al cavallo con la bimba piccola tra le braccia per farle trascorrere momenti sereni in sicurezza. Da più grandina saliva in groppa da sola, ma sempre con mamma e insegnante, una da una parte, e una dall’altra, che la tenevano per le gambe e un’altra insegnante che teneva il cavallo, molto docile e calmo, perché capiva che aveva in groppa una bimba fragile ma desiderosa di fare esperienza. E mamma che correva con il cavallo tra il fango del campo in pieno inverno o tra la neve per far trottare Chiara felice e gioiosa. Ippoterapia che le è servita moltissimo e aiutata nell’equilibrio e coordinazione.
Dopo anni di tentativi in vari ospedali, presi a volte dallo sconforto perché alcuni medici non capivano la storia di Chiara, altri medici non volevano nemmeno provare a capire e intervenire per problemi legati ai tagli nella sanità, a causa di rendiconti o altro, abbiamo cercato in Internet medici che avrebbero potuto aiutarci. La rabbia e il pianto in gola sono ancora lì, pronti a scoppiare ancora oggi, quando una dottoressa aveva avuto un’intuizione riguardo la causa dei problemi di Chiara, ma che non ci ha fatto approfondire per motivi ancora inspiegabili. Ora la dottoressa sa della malattia, che lei aveva quasi diagnosticato. Un errore di valutazione che poteva cambiare la vita di Chiara e di tutta la famiglia. Dagli errori si impara, la dottoressa ha capito che le cose non si devono mai dare per scontato, che è fondamentale il dialogo tra medici e parenti, in cui ci devono essere spiegazioni, confronti, perché anche noi pazienti e parenti abbiamo tanto da offrire.
Nel nostro percorso infine abbiamo incontrato una dottoressa molto decisa a capire, che dopo vari esami genetici e approfondimenti andati a vuoto, ha deciso di giocare l’ultima carta rimasta. Ha eseguito un esame genetico, , per cercare una mutazione nucleotidica al trasportatore Glut1, del quale aveva per caso letto in letteratura. Ed ecco diagnosticata, nel Novembre 2011 a nove anni , la malattia di Chiara: Deficit del trasportatore del Glucosio .
Malattia rara, mai sentita da nessuno. Un sospiro di sollievo e la gioia provata dopo aver finalmente scoperto la causa dei problemi di Chiara.
Ed ora cosa si fa? Il sollievo momentaneo lascia il posto ad ansia, preoccupazione, incertezza. Si, sapere finalmente perché Chiara sta male è bellissimo e un po’ ci solleva … Ed ora? Qual è la cura? Solo sentire “malattia rara” mette paura.
Da quel momento è iniziato di nuovo il calvario di come e di chi avrebbe preso in cura Chiara.
E anche qui tentativi andati male, fino ad incontrare , quasi per caso, scovando in internet, un medico che mi consiglia di parlare con un papà, genitore pure lui di una bimba con la malattia di Chiara. E grazie a lui ho incontrato il professore Veggiotti e la sua Equipe del Mondino di Pavia, che ha preso in carico Chiara nel Settembre del 2014 e da allora la segue con passione, attenzione e tanto amore.
Chiara fa la Dieta chetogena, ricca di grassi, calcolata in calorie e grammi . Da 6 anni segue la dieta che pare essere l’unica cura per la malattia.
La dieta è stata davvero una cura per Chiara perché i miglioramenti sono stati importanti ma le difficolà non mancano. E’ difficile perché lei deve sempre portarsi il cibo da casa, deve mangiare solo quel pasto preparato e pesato, non può aprire il frigo e prendere ciò che vuole, non può mangiare il gelato passeggiando con le amiche, non può mangiare la pizza , non può andare a mangiare al ristorante.
Lei deve solo mangiare cose preparate e accuratamente pesate, ma lo fa, Chiara ha capito che il suo cervello ora ha la benzina per funzionare e capisce che ciò le serve per stare bene. In famiglia ne parliamo sempre, non le nascondiamo nulla, e lei ha capito che è per il suo bene. Accetta, anche se con qualche sbuffo!

Io cerco di prepararle menù vari e cambiando anche per non farla stancare, ma è difficile preparare un pasto: è necessario calcolare il rapporto giusto, le calorie stabilite e bisogna stare dentro i parametri stabiliti dalle dietiste per inserire grassi, pochissimi carboidrati e proteine. A volte impiego ore a fare un menu sempre con l’ansia che non riesca e Chiara assaggia e poi mi dice: “insomma , mamma , non è che mi piaccia tanto”
Oggi Chiara sta bene : abbiamo iniziato anche a diminuire le medicine se pur con tanta paura. Chiara fin da subito con la dieta ha imparato a correre, ad andare in bici, a stare in giro da sola e non ha più avuto più crisi di assenza. Ho un po’ paura a dire questo perché ho veramente il terrore che tornino le brutte bestie , non vorrei che il benessere si trasformasse di nuovo in ansia e terrore.
Chiara ha iniziato a vivere davvero, senza limiti e con più autonomia: fa attività sportiva ma à poco coordinata, balla a suo modo e canta anche abbastanza intonata, è la sua passione. Tutto questo che sembra banale e scontato, qualche anno fa era inimmaginabile !
Ci sono anche molte ombre: Chiara ha tutt’oggi un notevole ritardo nell’apprendimento. Nessuna amica la cerca mai per andare a passeggiare o a negozi. Frequenta la seconda superiore in un istituto tecnico ad indirizzo enogastronomico. Una scelta che ha fatto lei stessa , quasi una sfida per affrontare la sua difficoltà e il rapporto che ha verso il cibo.
Voglia di riuscire a vivere arrangiandosi anche con il cibo, rendersi autonoma, imparando a pesare e a unire i vari cibi, cosa per niente facile. Cibo che è in ogni momento della vita di una persona: con il cibo si vive, si festeggia, si fa relazione, si sta insieme, il cibo c’è sempre in ogni momento della nostra vita. E mai come chi non può mangiare quando e cosa vuole appare così importante nella quotidianità. A scuola ha sostegno per 18 ore, e fa piccoli piccoli progressi. È lontana anni luce dalle ragazze della sua età, ora 15 anni, non riesce a trovare compagnia e amicizia, lei preferisce stare tra la sicurezza della mure domestiche e tra le braccia della sua numerosa famiglia; famiglia che la protegge e la culla con serenità e amore ma anche la sprona ad andare avanti, con le regole di tutti, con le esigenze di tutti, con le condivisioni. Chiara ha due sorelle più grandi e una più piccola di lei che la aiutano in tutto ed è molto fortunata. Vive in un ambiente ricco di stimoli che la aiutano a crescere e a fortificarsi nel carattere. L’aiutano a lottare per la vita e a farsi strada.

Non è facile quando scopri che tua figlia ha una malattia genetica rara e quando non hai nessuno che ti capisce. E i pensieri sono sempre solo su di lei, cosa farà da grande? Che lavoro farà, si troverà un ragazzo? Saprà gestirsi da sola? Prenderà la patente? E le lacrime gonfiano il cuore.
Ma le cose cambiano se hai pazienza di aspettare che accadano e se ti dai da fare per trovarle. Un genitore in questo caso deve essere attivo e non deve mai smettere di chiedere, di cercare di lottare. Non deve avere paura di cercare di capire e deve avere occhi per tutto.
Ora siamo in “di piu” : grazie al nostro presidente, papà pure lui di una bimba con la malattia Glut1 che, aiutato da un valido medico , ha fondato l’associazione Glut1 , ci ha fatto incontrare , ci ha fatto unire. Ed ora non siamo più soli: siamo insieme ed insieme combattiamo. Ci parliamo, ci scambiamo ricette e preziosi consigli. E questo è molto per noi. Certo, ci sono moltissime difficoltà e ci sconvolge pure la non conoscenza di ciò che sarà , perché la malattia non ha statistiche né storia in letteratura e non si sa bene cosa capiterà in futuro. Ma abbiamo fiducia perché non siamo più soli. L’importante per noi ora è farci conoscere, parlare, in modo che altri casi come quelli di Chiara vengano a galla.
La speranza è nella ricerca , ricerca che deve arrivare all’interesse dei medici, da tutto il personale sanitario e dall’alto, da chi decide, chi ha il potere perché siamo rari ma “siamo”

MARZO 2018