Il protagonista di questa storia si chiama Daniele e, già ad un mese di vita, ci ha fatto prendere un grande spavento, quando è stato ricoverato per una febbre molto alta. “Si tratta di meningite”, ci disse candidamente la dottoressa, guardando la sua cartella clinica: le gambe quasi cedettero ed il cuore sembrò fermarsi per qualche secondo, prima di apprendere che si trattasse di meningite virale e non batterica. Tuttavia, era una cosa seria, per cui nell’anno seguente sottoponemmo Daniele a tutta una serie di controlli per accertarci che la meningite non avesse lasciato strascichi e, dopo un anno, ci dissero finalmente che non sarebbero state necessarie ulteriori visite, salvo effettuare alcune sedute di psicomotricità, dato che risultava ipotonico.

Il peggio sembrava passato e, anche se il bambino acquisiva con un po’ di ritardo le tappe evolutive dell’infanzia, non eravamo preoccupati. D’altronde era stato visitato da così tanti specialisti…

Daniele ha iniziato a camminare a 18 mesi ed era vistosamente barcollante, ma abbiamo pensato che ognuno inizia a suo modo e che fosse solo questione di tempo fino a quando, nell’aprile del 2019, durante una giornata passata con i suoi coetanei, comprendemmo chiaramente la natura neurologica del problema … è stato come vedere gli artigli di un mostro sul corpo di nostro figlio, un mostro enorme al quale sapevamo che non avremmo potuto opporci.

E’ iniziato così il calvario diagnostico. Durante il primo ricovero chiedemmo spaventati alla dottoressa che seguiva Daniele se sarebbe diventato un soggetto disabile e la risposta fu lapidaria: “Daniele è un bambino disabile”. Con le dimissioni furono poi formulate le prime terribili ipotesi di sindromi degenerative o gravemente compromettenti le capacità cognitive. E’ stato come sprofondare tra le fiamme dell’inferno.

Sono seguiti due anni terribili che hanno cambiato per sempre quello che sono e quello che sento, la mente mi ha portato molto lontano da qui e adesso, spingendomi a pensieri inconfessabili. Fortunatamente Valentina si è rivelata una madre incrollabile ed è sempre rimasta lucida, permettendoci di andare avanti in un modo o nell’altro.

Finalmente nell’ottobre del 2021 è arrivata la diagnosi di deficit di GLUT1: il mostro aveva finalmente un nome, sapevamo contro cosa combattere, potevamo formulare delle aspettative sul futuro e soprattutto avevamo dei nuovi inaspettati alleati: i chetoni!

Iniziare la dieta chetogenica è veramente molto complicato per i genitori che si devono trasformare in piccoli chimici, procurarsi e gestire un piano terapeutico, effettuare frequenti controlli, portare il pranzo a scuola, programmare con anticipo ogni giornata, ma il vero sacrificio è per i pazienti che devono rinunciare ai piaceri del cibo, utilizzare il pungi dito due volte al giorno (per misurare glicemia e chetonemia) ed assumere ad ogni pasto tra il 70% e l’80% di grassi. Daniele ha iniziato la dieta a quattro anni e mezzo e ricordo che il primo giorno ha vomitato tutto.

Si tratta infatti di un regime alimentare estremamente severo che rappresenta un ulteriore ostacolo all’integrazione sociale: andare in pizzeria o partecipare ad un compleanno richiede un’attenta organizzazione per preparare, trasportare, conservare il cibo e fare in modo che non sia poi così diverso da quello che mangiano gli altri. Organizzare un viaggio diventa un’impresa titanica.

La dieta non rappresenta una cura, ma solo un trattamento che può far regredire alcuni sintomi della patologia. Nel caso di Daniele il sintomo più evidente è l’atassia, un’interferenza neurologica che origina nel cervelletto ed incide sul coordinamento riducendo, in alcuni casi significativamente, le capacità linguistiche e motorie. Nell’ultimo anno e mezzo Daniele è migliorato tanto e, certamente, parte di questo miglioramento è imputabile alla dieta, ma l’atassia è ancora evidente ed incide in molteplici aspetti della sua vita.

Ad oggi il quoziente intellettivo di Daniele è nella media e la speranza è che, grazie anche alla dieta, possa mantenersi tale, ma è evidente che vi siano importanti difficoltà che richiederanno il sostegno scolastico, strumenti dispensativi e compensativi, oltre a tante ore di logopedia, psicomotricità, fisioterapia e attività sportive compatibili con le sue capacità fisiche.

Il 19 giugno 2023 Daniele compirà 6 anni e a settembre andrà alle elementari che saranno il vero banco di prova.

In questi anni abbiamo imparato a vedere il bicchiere mezzo pieno, a gioire dei suoi progressi piuttosto che a concentrarci sulle sue difficoltà, anche perché Daniele è un bambino solare, socievole, affettuoso, divertente, sempre pronto a mettersi in gioco e a buttarsi in nuove sfide senza timore.

Nonostante il futuro faccia un po’ paura, siamo ottimisti perché Daniele non è solo. Oltre a noi genitori, ha un’altra grande alleata: una bellissima sorella, più grande di due anni, con un carattere forte e una spiccata sensibilità. Si chiama Alice e, anche se non sappiamo ancora come, sentiamo che insieme troveranno la strada.

GIUGNO 2023