Maria è la nostra seconda figlia, tre anni più piccola di Vittoria, che l’ha preceduta.
Il suo percorso nel Glut1 inizia con un episodio di assenza molto breve, durante un pasto, rilevato solo grazie al sesto senso e alla sensibilità della mamma. Al pronto soccorso dell’assenza non è rimasta traccia ma si accorgono invece che Maria non cammina bene. Per noi camminava come qualsiasi bimba che cammina da non molto, ma per i dottori il suo scarso equilibrio era sospetto. Una settimana di ricovero e diversi esami dopo però ce ne andiamo senza una diagnosi. Poco più di un mese dopo un altro episodio “strano” stavolta di irrequietezza e scoordinazione ci porta nuovamente al pronto soccorso, e stavolta l’intuizione geniale di una dottoressa ci consegna la diagnosi di sindrome da deficit di glut1. È il 20 luglio 2017, l’inizio di un nuovo capitolo della nostra famiglia.
Ce ne usciamo scossi e storditi ma ci mettiamo d’impegno e troviamo una prospettiva positiva alla situazione in cui ci troviamo.
Primo: abbiamo una diagnosi ed è arrivata anche in breve tempo. Purtroppo non è affatto cosa scontata e combattere contro qualcosa di cui si ingora la natura è chiaramente ancora più difficile.
Secondo: c’è una terapia. Tante diagnosi ancora oggi arrivano insieme dall’impossibilità di curare o anche solo arginare i mali che annunciano. Avere un protocollo di terapia efficace è una ottima notizia.
Terzo: Maria è molto piccola e quindi possiamo intervenire precocemente con la terapia. Questo dovrebbe aiutare a contenere e minimizzare eventuali deficit rispetto ad interventi più tardivi: è per noi una speranza importante.
Quarto: la terapia è non farmacologica, si tratta di una dieta particolare, la dieta chetogenica. È un regime dietetico che sul lungo termine potrebbe dare degli effetti collaterali ma in questo caso si tratta solo una ipotesi non ancora documentata, mentre coi farmaci sarebbe stata una certezza.
Ciò detto non ci resta altro da fare se non far seguire a Maria la dieta chetogenica e sperare nei progressi della medicina.
Cerchiamo di iniziare la dieta il prima possibile e subito ne capiamo la complessità e il riflesso sugli aspetti della vita quotidiana, quella di Maria, e quelle di chi le sta intorno.
Nella società in cui viviamo c’è una forte sovrapposizione tra lo “stare in compagnia” e il “mangiare in compagnia”; il che getta delle ombre anche sugli aspetti sociali della vita di una persona che deve attenersi ad un rigido protocollo dietetico con pasti di difficile reperibilità e preparazione.
FEBBRAIO 2018
Nel primo mese di dieta arriva anche un episodio sconfortante: Maria incorre in due crisi epilettiche generalizzate nello stesso giorno a distanza di quattro ore.
Nonostante fosse una delle manifestazioni possibili a cui Maria andava incontro, noi eravamo fortemente impreparati a gestire, praticamente ed emotivamente, una situazione del genere.
Di nuovo non ci abbattiamo e ripartiamo a ranghi serrati sul percorso di terapia. Affrontiamo una montagna di burocrazia per far riconoscere a Maria i suoi diritti e per darle il sostegno necessario all’asilo nido, in modo che possa continuare a frequentare e a socializzare coi bimbi della sua età.
In tutto questo Maria è un prodigio di dolcezza e incoscenza.
La prima ci riempie il cuore oltre ogni misura alimentando in noi energie altrimenti introvabili.
La seconda è forse la sua migliore alleata per lo sviluppo. Maria si lancia in attività e situazioni ben oltre le sue capacità, con un entusiasmo e una leggerezza che le rendono semplice un esercizio infinito di tentativi e ritentativi, fino al successo. Per noi è ovviamente motivo di ansia costante ma siamo in cuor nostro contenti che non affronti la vita “a marcia ridotta”.
Oggi Maria ha 2 anni e mezzo e dice solo poche parole, non salta e corre a modo suo, ma ha fatto, in sei mesi di dieta chetogenica, grandi progressi che ci fanno guardare al futuro con la speranza di un’evoluzione positiva e un cammino non semplice ma percorribile.
