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Sono Elena, dalla Romania, madre di Rebeca di 13 mesi,  che ha avuto la diagnosi di deficit di Glut1 a 9 mesi.
Siamo arrivati con difficoltà a questa diagnosi, dopo 6 mesi e mezzo di indagini, in Romani e all’estero: non riesco a trovare le parole per descrivere la disperazione di questi mesi, in cui non sapevo dove portarla e come farci aiutare.
Ecco la nostra storia…
Rebeca è nata in condizioni perfettamente normali il 13 dicembre 2018. A soli due mesi ha avuto delle crisi: ha smesso improvvisamente di respirare, ha spalancato gli occhi, gli occhi fissi, senza reazioni…ci sono voluti alcuni minuti prima che si riprendesse. Inizialmente le fu diagnosticata dai medici un’apnea da reflusso. Dopo diverse analisi , i medici diedero una nuova diagnosi: epilessia da trattare con farmaci con antiepilettici. Rebeca fece tante altre indagini, fino ad agosto 2019, quando prelevarono campioni di DNA per i test genetici.
Rebeca stava molto male: aveva anche 30 attacchi epilettici al giorno. E introducemmo nuovi farmaci.
All’inizio di settembre 2019, la analisi genetiche ci confermarono che Rebeca soffre di una malattia estremamente rara: il deficit di glut 1. Era solo il quinto caso diagnosticato in Romania e la bambina più piccola diagnosticata (a 9 mesi).
Il nostro intero mondo è crollato… eravamo disperati e non sapevamo cosa fare e dove andare. Rebeca  inizio’ subito la dieta chetogenica, senza che i medici rumeni avessero troppa esperienza: la salute di Rebeca peggiorava ulteriormente, cadendo quasi in coma, con acidosi e ipoglicemia.
Iniziai allora a cercare su Internet gruppi di supporto perchè non sapevo piu’ cosa fare… e cosi’ trovai  l’Associazione Italiana Glut1 e chiesi aiuto.
Mi risposero immediatamente:  mi diedero tante informazioni importanti e mi aiutarono a prendere un appuntamento con un ospedale italiano (grazie, Fabiola!).
A novembre 2019 arrivammo all’ospedale in Italia, dove incominciarono ad occuparsi di Rebeca. Incontrammo anche Alessandra, una mamma dell’associazione, che ci diede un sacco di informazioni, conforto e speranza.
Così da 2 mesi Rebeca segue la dieta chetogenica, sotto la supervisione di medici italiani  e i risultati sono sorprendenti.  Inoltre il gruppo di supporto delle famiglie ci aiuta nei momenti di difficoltà e ci ha dato una mano concreta nel portare avanti la dieta. E ogni volta che vengo in Italia incontro Alessandra. E parteciperemo anche alla riunione famiglie per incontrare tutti gli altri.
Senza l’Associazione Italiana Glut1, Rebeca non avrebbe avuto la possibilità di una vita normale.
Siamo grati a tutti voi: grazie per tutto ciò che fate per Rebeca.
GENNAIO 2020
2020-06-15T17:16:09+02:00