Al loro fianco, ogni istante.
Chi siamo
Ci sono famiglie che dedicano la propria vita alla cura dei loro cari affetti da una rarissima malattia genetica: la sindrome da deficit di glut1.
E’ un impegno indispensabile per costruire un futuro per chi amano.
L’ASSOCIAZIONE ITALIANA GLUT1 APS ogni giorno è al loro fianco: per garantire supporto, ascolto e speranza e per sostenere la ricerca scientifica, per trovare una cura per questa malattia.
#insiemeperilglut1
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D, Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficit del Glut1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
Ultime notizie
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Una nuova importante pubblicazione scientifica sui disturbi del movimento del GLUT1DS Siamo felici di condividere la pubblicazione del nuovo articolo "Movement Disorders in GLUT1 Deficiency Syndrome: a Systematic Review of the Literature" sulla prestigiosa rivista internazionale Journal of Neurology. Il lavoro analizza i dati di quasi 100 persone con GLUT1DS e mette finalmente al centro dell'attenzione un aspetto spesso meno conosciuto della malattia: i disturbi del movimento. Lo studio evidenzia come manifestazioni quali discinesie parossistiche, atassia, tremore e distonia siano...
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Nasce al Buzzi il Centro Girasole: primo ambulatorio multidisciplinare dedicato alla sindrome da deficit di glut1 In occasione del Mese delle Malattie Rare, insieme all’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” e all'Associazione Gruppo Famiglie Dravet APS, annunciamo con gioia l’attivazione di un nuovo centro dedicato alla diagnosi, cura e follow-up di bambini e adolescenti con la Sindrome da Deficit Glut1 e la Sindrome di Dravet. Il Centro Girasole adotta un modello innovativo di presa in carico integrata, che consente alle famiglie...
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Eventi
10 novembre 2025
AGGIORNAMENTI DA PARIGI 10 novembre 2025 A seguito del 5°Convegno europeo sul deficit di glut1 tenutosi a Parigi il 17 settembre 2025, abbiamo organizzato un meeting virtuale per ricevere aggiornamenti in merito alle novità emerse da parte della Dott.ssa...
29 ottobre 2025
INCONTRIAMO IL RICERCATORE MARCO LOLICATO 29 ottobre 2025 ll progetto “Piacere di conoscerti” nasce con lo scopo di permettere alle Associazioni di pazienti di incontrare e dialogare coi ricercatori finanziati da Fondazione Telethon che stanno conducendo un progetto...
4 ottobre 2025
Master KetoChef – Halloween: Terrore e Gusto! 4 ottobre 2025 Carissime famiglie dell'Associazione italiana glut1, vi invitiamo ad un nuovo appuntamento: il Master KetoChef – Halloween: Terrore e Gusto! Sarà una sfida culinaria creativa e divertente tra le...
Le storie
La storia di Sara (da Fondazione Telethon) «La prima volta che la nostra associazione ha partecipato al bando Seed Grant, i ricercatori si sono chiesti perché il Glut1 non funziona e in che modo sarebbe stato possibile arginarlo....
Ciao a tutti. Mi chiamo Riccardo, ho 4 anni e sono alto centodieci. Voglio raccontarvi la storia del mio fratellino, Lorenzo, che e' piccolo, ha 2 anni e non parla ancora. In realtà è la sua storia, ma anche...
Sono Elena, dalla Romania, madre di Rebeca di 13 mesi, che ha avuto la diagnosi di deficit di Glut1 a 9 mesi. Siamo arrivati con difficoltà a questa diagnosi, dopo 6 mesi e mezzo di indagini, in Romani e...
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