Al loro fianco, ogni istante.
Chi siamo
Ci sono famiglie che dedicano la propria vita alla cura dei loro cari affetti da una rarissima malattia genetica: la sindrome da deficit di glut1.
E’ un impegno indispensabile per costruire un futuro per chi amano.
L’ASSOCIAZIONE ITALIANA GLUT1 APS ogni giorno è al loro fianco: per garantire supporto, ascolto e speranza e per sostenere la ricerca scientifica, per trovare una cura per questa malattia.
#insiemeperilglut1
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D, Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficit del Glut1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
Eventi
CICLO DI INCONTRI DI FORMAZIONE ON LINE PER FAMIGLIE SULLA DIETA CHETOGENICA (16 giugno - 15 dicembre 2022) Uno degli obiettivi della nostra Associazione è quello di favorire la conoscenza della dieta e della sua gestione quotidiana per...
INCONTRO CON I RICERCATORI GRUMATI E ZARA E PRESENTAZIONE DEI PROGETTI «SEED GRANT 2022-2023» PER LO STUDIO DELLA GLUT1DS – 10 maggio 2022 In questi mesi, Telethon ha monitorato e ci ha aggiornato sul lavoro dei due team di...
Progetto #INSIEMEDAVVERO: cosa abbiamo fatto e cosa faremo? – 16 febbraio 2022 Nel 2021, la nostra associazione, per offrire un supporto concreto alle famiglie laddove si verifichi la necessità di intervenire con un supporto psicologico, ha sottoscritto un protocollo di...
Le storie
La storia di Greta C'era una voltaC'era una volta un re e una regina, Luigi e Carmela, molto popolari e adorati in tutto il regno. Correva l’anno 2009 e in un piovoso 13 novembre, Carmela diede alla luce la principessa...
Ciao a tutti. Mi chiamo Riccardo, ho 4 anni e sono alto centodieci. Voglio raccontarvi la storia del mio fratellino, Lorenzo, che e' piccolo, ha 2 anni e non parla ancora. In realtà è la sua storia, ma anche...
La storia di Daniele Il protagonista di questa storia si chiama Daniele e, già ad un mese di vita, ci ha fatto prendere un grande spavento, quando è stato ricoverato per una febbre molto alta. “Si tratta di...
L’Associazione Italiana Glut1 è una Associazione in Rete di Fondazione Telethon!
L’Associazione Italiana Glut1 è affiliata a:
