Al loro fianco, ogni istante.
Chi siamo
Ci sono famiglie che dedicano la propria vita alla cura dei loro cari affetti da una rarissima malattia genetica: la sindrome da deficit di glut1.
E’ un impegno indispensabile per costruire un futuro per chi amano.
L’ASSOCIAZIONE ITALIANA GLUT1 APS ogni giorno è al loro fianco: per garantire supporto, ascolto e speranza e per sostenere la ricerca scientifica, per trovare una cura per questa malattia.
#insiemeperilglut1
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D, Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficit del Glut1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
Eventi
R…ESTATE #INSIEMEPERILGLUT1 – 10 LUGLIO 2022 ore 21 Il 10 luglio sarà la giornata internazionale di sensibilizzazione sulla sindrome da deficit di glut1. Sarà un’occasione per farci conoscere e sensibilizzare l’opinione pubblica sulla nostra patologia. E anche per...
CICLO DI INCONTRI DI FORMAZIONE ON LINE PER FAMIGLIE SULLA DIETA CHETOGENICA (16 giugno - 15 dicembre 2022) Uno degli obiettivi della nostra Associazione è quello di favorire la conoscenza della dieta e della sua gestione quotidiana per...
INCONTRO CON I RICERCATORI GRUMATI E ZARA E PRESENTAZIONE DEI PROGETTI «SEED GRANT 2022-2023» PER LO STUDIO DELLA GLUT1DS – 10 maggio 2022 In questi mesi, Telethon ha monitorato e ci ha aggiornato sul lavoro dei due team di...
Le storie
Come tutte le storie che hanno un lieto fine anche la mia inizierà così.... C'era una volta....... una bimba di nome Martina, uno scricciolo dagli occhioni azzurri, la gioia di mamma, papà e Ales-sandro. Fin da subito Martina mangiava...
Ho vissuto le mie gravidanze con l’animo non sempre sereno, ma ogni volta che parlavo con Delia, lei mi rispondeva con un calcetto, un nostro linguaggio segreto che mi faceva sorridere e mi dava sostegno, già sapevo che sarebbe...
La storia di Lorenzo (su ketogourmet) Il nostro Lorenzo ha 2 anni e mezzo, gli occhi che brillano, delle guance morbidissime che possono essere annoverate tra i Patrimoni dell’Umanità; ha un fratello di 4 anni con cui gioca,...
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