Al loro fianco, ogni istante.
Chi siamo
Ci sono famiglie che dedicano la propria vita alla cura dei loro cari affetti da una rarissima malattia genetica: la sindrome da deficit di glut1.
E’ un impegno indispensabile per costruire un futuro per chi amano.
L’ASSOCIAZIONE ITALIANA GLUT1 APS ogni giorno è al loro fianco: per garantire supporto, ascolto e speranza e per sostenere la ricerca scientifica, per trovare una cura per questa malattia.
#insiemeperilglut1
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D, Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficit del Glut1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
Eventi
Progetto #INSIEMEDAVVERO: cosa abbiamo fatto e cosa faremo? – 16 febbraio 2022 Nel 2021, la nostra associazione, per offrire un supporto concreto alle famiglie laddove si verifichi la necessità di intervenire con un supporto psicologico, ha sottoscritto un protocollo di...
Christmas meeting 2021- famiglie Glut1 Uno spazio dedicato alle famiglie dell'Associazione italiana Glut1, per trascorrere del tempo #insiemeperilglut1 in occasione del Natale 🎄🎅❤. Le famiglie riceveranno il link per connettersi qualche giorno prima dell'evento.
SHOW COOKING NATALIZIO - 27 NOVEMBRE 2021 In collaborazione con Kanso e le nutrizionista del Centro Icans di Milano, la nostra Associazione organizza uno show cookng natalizio, per preparare insieme ad uno chef, delle fantastiche chetoricette per le...
Le storie
LA STORIA DI FABIOLA E GIANPIERO La prima volta che ci siamo incontrati è stato nel 2018, alla riunione famiglie di Roma: noi avevamo ricevuto la diagnosi di Maria da 6 mesi circa; in quell’occasione ero stata invitata...
HO DATO VOCE ALLA NOSTRA ASSOCIAZIONELa testimonianza di Anna Zamberlan “Sono elettrizzata! Non credevo di farcela, ero molto indecisa ma alla fine è stato un successo e io felicissima di essere riuscita a creare un evento così tanto apprezzato. Felicissima...
L’Associazione Italiana Glut1 è una Associazione in Rete di Fondazione Telethon!
L’Associazione Italiana Glut1 è affiliata a:
