Al loro fianco, ogni istante.
Chi siamo
Ci sono famiglie che dedicano la propria vita alla cura dei loro cari affetti da una rarissima malattia genetica: la sindrome da deficit di glut1.
E’ un impegno indispensabile per costruire un futuro per chi amano.
L’ASSOCIAZIONE ITALIANA GLUT1 APS ogni giorno è al loro fianco: per garantire supporto, ascolto e speranza e per sostenere la ricerca scientifica, per trovare una cura per questa malattia.
#insiemeperilglut1
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D, Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficit del Glut1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
Eventi
R...ESTATE #INSIEMEPERILGLUT1! - 10 LUGLIO 2021 ore 21 Il 10 luglio 2021 sarà la prima giornata internazionale di consapevolezza sulla sindrome da deficit di glut1. Un'occasione importante per farci conoscere, mettere una lente di ingrandimento sulla nostra patologia...
LINEE GUIDA INTERNAZIONALI SULLA SINDROME DA DEFICIT DI GLUT1: FACCIAMO CHIAREZZA Come molti di voi sanno, in settembre sono state pubblicate le LINEE GUIDA INTERNAZIONALI SULLA SINDROME DA DEFICIT DI GLUT1: https://www.glut1.it/.../linee-guida-internazionali-sul.../ Hanno partecipato alla stesura i massimi...
R...estate #insiemeperilglut1 - Un incontro tra le famiglie dell'Associazione Italiana Glut1 Care famiglie dell’Associazione italiana Glut1, Il Comitato direttivo dell'Associazione ha pensato di organizzare un incontro virtuale via zoom (che per motivi di privacy NON sarà registrato) per...
Le storie
Sono Elena, dalla Romania, madre di Rebeca di 13 mesi, che ha avuto la diagnosi di deficit di Glut1 a 9 mesi. Siamo arrivati con difficoltà a questa diagnosi, dopo 6 mesi e mezzo di indagini, in Romani e...
L’Associazione Italiana Glut1 è una Associazione in Rete di Fondazione Telethon!
L’Associazione Italiana Glut1 è affiliata a:
