Al loro fianco, ogni istante.
Chi siamo
Ci sono famiglie che dedicano la propria vita alla cura dei loro cari affetti da una rarissima malattia genetica: la sindrome da deficit di glut1.
E’ un impegno indispensabile per costruire un futuro per chi amano.
L’ASSOCIAZIONE ITALIANA GLUT1 APS ogni giorno è al loro fianco: per garantire supporto, ascolto e speranza e per sostenere la ricerca scientifica, per trovare una cura per questa malattia.
#insiemeperilglut1
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D, Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficit del Glut1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
Eventi
5 Aprile 2025
SHOW COOKING A NAPOLI 5 Aprile 2025 Carissime famiglie, siamo felici di presentarvi una nuova iniziativa importante rivolta alle famiglie che vivono nel Sud Italia. Insieme a Kanso, abbiamo organizzato una SHOW COOKING CLASS, a NAPOLI...
SHOW COOKING A ROMA Carissime famiglie, siamo felici di presentarvi una nuova iniziativa importante rivolta alle famiglie che vivono al Centro e Sud Italia. Insieme a Kanso, abbiamo organizzato una SHOW COOKING CLASS, a ROMA. L’evento si svolgerà sabato 25...
RIUNIONE FAMIGLIE – 13 e 14 aprile 2024 (Milano): La strada #insiemeperilglut1 Carissimi amici dell’Associazione italiana Glut1, siamo felicissimi di invitarvi, il 13 e 14 aprile 2024, alla RIUNIONE FAMIGLIE organizzata dall’Associazione italiana Glut1. Saremo di nuovo #insiemeperilglut1,...
Le storie
La storia di Diletta “Ciao sono Diletta e ho 5 anni. Dopo una storia lunghissima di ritardo psicomotorio e crisi epilettiche molto prolungate, ricovero in Italia e all’estero, e diagnosi catastrofiche fortunatamente sbagliate, ma anche di grande passione...
La storia di Sara (da Fondazione Telethon) «La prima volta che la nostra associazione ha partecipato al bando Seed Grant, i ricercatori si sono chiesti perché il Glut1 non funziona e in che modo sarebbe stato possibile arginarlo....
Sara è nata con il cesareo d'urgenza a 41 settimane: ha pianto subito ed aveva un bel colorito roseo. Non ha mai ciondolato con la testa: già il giorno dopo era molto reattiva ed aveva lo sguardo presente. A...
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