Al loro fianco, ogni istante.
Chi siamo
Ci sono famiglie che dedicano la propria vita alla cura dei loro cari affetti da una rarissima malattia genetica: la sindrome da deficit di glut1.
E’ un impegno indispensabile per costruire un futuro per chi amano.
L’ASSOCIAZIONE ITALIANA GLUT1 APS ogni giorno è al loro fianco: per garantire supporto, ascolto e speranza e per sostenere la ricerca scientifica, per trovare una cura per questa malattia.
#insiemeperilglut1
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D, Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficit del Glut1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
Eventi
SHOW COOKING NATALIZIO 2023 Carissime famiglie dell’Associazione Italiana Glut1, con grandissimo piacere vi invitiamo al SHOW COOKING NATALIZIO organizzato in collaborazione con Kanso. In una bellissima location, insieme ad uno chef, cucineremo insieme alle nostre famiglie e degusteremo...
RESTITUZIONE FINALE PROGETTO DI RICERCA Martedì 21 novembre 2023 alle 18:00, il prof. Federico Zara, insieme al suo team, racconterà alle famiglie dell’Associazione italiana Glut1 di come sia proseguita la sua ricerca sulla nostra malattia in questo secondo...
RESTITUZIONE FINALE PROGETTO DI RICERCA Mercoledì 18 ottobre 2023 alle 18:00, il dottor Paolo Grumati racconterà alle famiglie dell'Associazione italiana Glut1 di come sia proseguita la sua ricerca sulla nostra malattia in questo secondo anno di studio. Ricordiamo...
Le storie
Maria è la nostra seconda figlia, tre anni più piccola di Vittoria, che l’ha preceduta. Il suo percorso nel Glut1 inizia con un episodio di assenza molto breve, durante un pasto, rilevato solo grazie al sesto senso e alla...
LETTERA DI UNA MAMMA AI NUTRIZIONISTI "Cari nutrizionisti, dietologi, dietisti, esperti nel settore,... Sono una mamma di un bambino che segue la dieta chetogena da qualche tempo. Vi scrivo con il cuore in mano...spero abbiate il tempo di...
Sono Elena, dalla Romania, madre di Rebeca di 13 mesi, che ha avuto la diagnosi di deficit di Glut1 a 9 mesi. Siamo arrivati con difficoltà a questa diagnosi, dopo 6 mesi e mezzo di indagini, in Romani e...
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