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ASSEGNATO IL BANDO PER LA RICERCA SUL DEFICIT DI GLUT1: DUE I PROGETTI FINANZIATI Comunicati oggi i finanziamenti del nuovo bando “Spring seed grant 2024” sulla sindrome da deficit di glut1. La nostra Associazione finanzierà un progetto della durata di 18 mesi e del valore di 70.000 euro del professor Monti, dell’Università Vita-Salute del San Raffaele di Milano. Fondazione Telethon finanzierà un progetto della durata di 18 mesi e del valore di 69.990 euro del professor Grumati, dell’Istituto Tigem [...]
APERTURA NUOVO BANDO DI RICERCA SULLA SINDROME DA DEFICIT DI GLUT1 Grazie al sostegno di tutti i donatori, abbiamo oggi aperto il nuovo bando di ricerca sulla nostra malattia: possono applicare ricercatori che lavorano in istituti pubblici e privati sul territorio italiano presentando progetti della durata di 18 mesi e con il budget di 70mila euro. La scadenza del bando è prevista per il 23 aprile 2024. Siamo profondamente grati alla generosità di chi ci ha permesso di [...]
RIUNIONE FAMIGLIE – 13 e 14 aprile 2024 (Milano): La strada #insiemeperilglut1 Carissimi amici dell’Associazione italiana Glut1, siamo felicissimi di invitarvi, il 13 e 14 aprile 2024, alla RIUNIONE FAMIGLIE organizzata dall’Associazione italiana Glut1. Saremo di nuovo #insiemeperilglut1, per riabbracciarci e trascorrere due giorni insieme tra le famiglie, con i medici del nostro Comitato Scientifico, con il personale sanitario che si occupa dei nostri cari e con i ricercatori che studiano la nostra malattia. Qui potete trovare le [...]
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D,
Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficienze del Glut 1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
Le storie
Lollo
La storia di Lollo FEBBRAIO 2017
Martina
Come tutte le storie che hanno un lieto fine anche la mia inizierà così.... C'era una volta....... una bimba di nome Martina, uno scricciolo dagli occhioni azzurri, la gioia di mamma, papà e Ales-sandro. Fin da subito Martina mangiava [...]
Luca
La storia di Luca “Ciao, sono Luca, ho 21 anni e vivo a Prato con la mia famiglia. Tre anni fa, dopo 13 anni che stavo male, mi è stata diagnosticato il Glut1. Sfortunatamente è stato scoperto tardi [...]
Eventi
SHOW COOKING A ROMA
SHOW COOKING A ROMA Carissime famiglie, siamo felici di [...]
RIUNIONE FAMIGLIE – 13 e 14 aprile 2024 (Milano): La strada #insiemeperilglut1
RIUNIONE FAMIGLIE – 13 e 14 aprile 2024 (Milano): [...]
SHOW COOKING NATALIZIO 2023
SHOW COOKING NATALIZIO 2023 Carissime famiglie dell’Associazione Italiana [...]
L’Associazione Italiana Glut1 è una Associazione in Rete di Fondazione Telethon!
L’Associazione Italiana Glut1 è affiliata a UNIAMO e a Orphanet
