Al loro fianco, ogni istante.
Chi siamo
Ci sono famiglie che dedicano la propria vita alla cura dei loro cari affetti da una rarissima malattia genetica: la sindrome da deficit di glut1.
E’ un impegno indispensabile per costruire un futuro per chi amano.
L’ASSOCIAZIONE ITALIANA GLUT1 APS ogni giorno è al loro fianco: per garantire supporto, ascolto e speranza e per sostenere la ricerca scientifica, per trovare una cura per questa malattia.
#insiemeperilglut1
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D, Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficit del Glut1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
Eventi
SHOW COOKING A ROMA Carissime famiglie, siamo felici di presentarvi una nuova iniziativa importante rivolta alle famiglie che vivono al Centro e Sud Italia. Insieme a Kanso, abbiamo organizzato una SHOW COOKING CLASS, a ROMA. L’evento si svolgerà sabato 25...
RIUNIONE FAMIGLIE – 13 e 14 aprile 2024 (Milano): La strada #insiemeperilglut1 Carissimi amici dell’Associazione italiana Glut1, siamo felicissimi di invitarvi, il 13 e 14 aprile 2024, alla RIUNIONE FAMIGLIE organizzata dall’Associazione italiana Glut1. Saremo di nuovo #insiemeperilglut1,...
SHOW COOKING NATALIZIO 2023 Carissime famiglie dell’Associazione Italiana Glut1, con grandissimo piacere vi invitiamo al SHOW COOKING NATALIZIO organizzato in collaborazione con Kanso. In una bellissima location, insieme ad uno chef, cucineremo insieme alle nostre famiglie e degusteremo...
Le storie
La storia di Greta C'era una voltaC'era una volta un re e una regina, Luigi e Carmela, molto popolari e adorati in tutto il regno. Correva l’anno 2009 e in un piovoso 13 novembre, Carmela diede alla luce la principessa...
La storia di Martina (su Famiglia Cristiana) Leggi su Famiglia Cristiana Data: 15.4.2022
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