Al loro fianco, ogni istante.
Chi siamo
Ci sono famiglie che dedicano la propria vita alla cura dei loro cari affetti da una rarissima malattia genetica: la sindrome da deficit di glut1.
E’ un impegno indispensabile per costruire un futuro per chi amano.
L’ASSOCIAZIONE ITALIANA GLUT1 APS ogni giorno è al loro fianco: per garantire supporto, ascolto e speranza e per sostenere la ricerca scientifica, per trovare una cura per questa malattia.
#insiemeperilglut1
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D, Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficit del Glut1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
Eventi
RESTITUZIONE FINALE PROGETTO DI RICERCA Martedì 21 novembre 2023 alle 18:00, il prof. Federico Zara, insieme al suo team, racconterà alle famiglie dell’Associazione italiana Glut1 di come sia proseguita la sua ricerca sulla nostra malattia in questo secondo...
RESTITUZIONE FINALE PROGETTO DI RICERCA Mercoledì 18 ottobre 2023 alle 18:00, il dottor Paolo Grumati racconterà alle famiglie dell'Associazione italiana Glut1 di come sia proseguita la sua ricerca sulla nostra malattia in questo secondo anno di studio. Ricordiamo...
R…ESTATE #INSIEMEPERILGLUT1 – 10 LUGLIO 2023 ore 21 Come ogni anno, in occasione della giornata internazionale di sensibilizzazione sulla sindrome da deficit di glut1, abbiamo organizzato un meeting virtuale per stare insieme, raccontare quanto la nostra associazione sta facendo...
Le storie
Sono Elena, dalla Romania, madre di Rebeca di 13 mesi, che ha avuto la diagnosi di deficit di Glut1 a 9 mesi. Siamo arrivati con difficoltà a questa diagnosi, dopo 6 mesi e mezzo di indagini, in Romani e...
La storia di Luca “Ciao, sono Luca, ho 21 anni e vivo a Prato con la mia famiglia. Tre anni fa, dopo 13 anni che stavo male, mi è stata diagnosticato il Glut1. Sfortunatamente è stato scoperto tardi...
Maria è la nostra seconda figlia, tre anni più piccola di Vittoria, che l’ha preceduta. Il suo percorso nel Glut1 inizia con un episodio di assenza molto breve, durante un pasto, rilevato solo grazie al sesto senso e alla...
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