Al loro fianco, ogni istante.
Chi siamo
Ci sono famiglie che dedicano la propria vita alla cura dei loro cari affetti da una rarissima malattia genetica: la sindrome da deficit di glut1.
E’ un impegno indispensabile per costruire un futuro per chi amano.
L’ASSOCIAZIONE ITALIANA GLUT1 APS ogni giorno è al loro fianco: per garantire supporto, ascolto e speranza e per sostenere la ricerca scientifica, per trovare una cura per questa malattia.
#insiemeperilglut1
La malattia
La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D, Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
La dieta chetogenica
L’unico trattamento conosciuto fino a oggi per la sindrome da deficit del Glut1 è la dieta chetogenica. Si tratta di un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta (generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine).
Eventi
IV CONVEGNO EUROPEO SUL GLUT1DS Il 15 e 16 giugno 2023, a Aschaffenburg (in Germania), si svolgerà il 4° CONVEGNO EUROPEO SULLA SINDROME DA DEFICIT DI GLUT1, organizzato dal prof. Joerg Klepper: non vediamo l’ora di poter partecipare...
RIUNIONE FAMIGLIE - 26 e 27 novembre 2022 (Milano) Carissime famiglie, dopo una pausa forzata, siamo felicissimi di invitarvi, il 26 e 27 novembre 2022, alla RIUNIONE FAMIGLIE organizzata dall’Associazione italiana Glut1. Saremo di nuovo finalmente e fisicamente #insiemeperilglut1, per riabbracciarci...
R…ESTATE #INSIEMEPERILGLUT1 – 10 LUGLIO 2022 ore 21 Il 10 luglio sarà la giornata internazionale di sensibilizzazione sulla sindrome da deficit di glut1. Sarà un’occasione per farci conoscere e sensibilizzare l’opinione pubblica sulla nostra patologia. E anche per...
Le storie
Ciao a tutti. Mi chiamo Riccardo, ho 4 anni e sono alto centodieci. Voglio raccontarvi la storia del mio fratellino, Lorenzo, che e' piccolo, ha 2 anni e non parla ancora. In realtà è la sua storia, ma anche...
Come tutte le storie che hanno un lieto fine anche la mia inizierà così.... C'era una volta....... una bimba di nome Martina, uno scricciolo dagli occhioni azzurri, la gioia di mamma, papà e Ales-sandro. Fin da subito Martina mangiava...
Greta: quando la differenza diventa bellezza "È statisticamente impossibile che io sia qui, eppure ci sono. Ed ecco ciò che ho capito." — Greta Siamo felici di condividere la storia di Greta, una giovane ragazza con la sindrome da...
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